基因解碼導(dǎo)讀
11β-羥色胺所致先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是英文疾病名稱Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylasedeficiency的中文翻譯,又叫11β羥化酶缺乏癥(11beta hydroxylase deficiency)、高血壓型腎上腺增生(adrenal hyperplasia ,hypertensive form)、甾體11β-單加氧酶缺乏癥(deficiency of steroid 11-beta-monooxygenase)和P450C11B1缺乏癥(P450C11B1 deficiency)。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做11β-羥色胺所致先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥基因解碼?
先天性腎上腺增生(CAH)由11-羥化酶缺乏引起,是一組影響腎上腺功能的疾病(統(tǒng)稱為先天性腎上腺增生)之一。腎上腺位于腎臟頂部,產(chǎn)生各種激素,調(diào)節(jié)身體的許多基本功能。對(duì)于因11-羥化酶缺乏而患上CAH的人來說,腎上腺會(huì)產(chǎn)生雄性外激素,這是一種雄性激素。
由于11-羥化酶缺乏,CAH有兩種類型,一種是典型形式,另一種是非典型形式。典型形式是這兩種類型中比較嚴(yán)重的一種。
由于11-羥化酶缺乏,典型CAH型的女性有外生殖器,看起來模糊的生殖器。然而,內(nèi)部生殖器官發(fā)育正常。男性和女性在這種情況下的典型表現(xiàn)是,他們的第二性特征,如面部和陰毛的生長(zhǎng),聲音的加深,痤瘡的出現(xiàn),和生長(zhǎng)突增。早期的生長(zhǎng)突增可以阻止青春期后期的生長(zhǎng),導(dǎo)致成年期的身材矮小。此外,大約三分之二的人由于11-羥化酶缺乏而具有典型的CAH形式,他們有高血壓。高血壓通常發(fā)生在生命的先進(jìn)年。
雌性因11-羥化酶缺乏而具有非典型形式的CAH。隨著受影響的女性變老,她們可能會(huì)發(fā)育過度的體毛生長(zhǎng)(多毛癥)和月經(jīng)不調(diào)。除身材矮小外,非經(jīng)典型男性通常沒有任何體征或癥狀。因?yàn)?1-羥化酶缺乏,高血壓并不是CAH非經(jīng)典形式的特征。
11β-羥色胺所致先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的臨床檢測(cè)
1.腹腔鏡檢查
2.電解質(zhì)檢查
3.查體
11β-羥色胺所致先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的其他名字
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- 11β羥化酶缺乏癥(11beta hydroxylase deficiency)
- 11B羥化酶缺乏癥(11b hydroxylase deficiency)
- 高血壓型腎上腺增生(adrenal hyperplasia ,hypertensive form)
- 甾體11β-單加氧酶缺乏癥(deficiency of steroid 11-beta-monooxygenase)
- P450C11B1缺乏癥(P450C11B1 deficiency)
- 甾體11β羥化酶缺乏癥(steroid 11 beta hydroxylase deficiency)
11β-羥色胺所致先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致11β-羥色胺所致先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的致病基因,C***1基因的突變導(dǎo)致CAH是由11-羥化酶缺乏引起。C***1基因提供了制造11β-羥色胺酶的指令。這種酶存在于腎上腺,它有助于產(chǎn)生皮質(zhì)醇和皮質(zhì)酮荷爾蒙。皮質(zhì)醇有很多功能,維持血糖水平,保護(hù)身體免受壓力,抑制炎癥。皮質(zhì)酮轉(zhuǎn)化為醛固酮,通過保持體內(nèi)適當(dāng)?shù)柠}和液體水平來控制血壓。
CAH是由于11-羥化酶缺乏而引起的缺乏癥。當(dāng)11-羥化酶缺乏時(shí),前體皮質(zhì)醇和皮質(zhì)酮在腎上腺形成,轉(zhuǎn)換為雄激素。雄激素的過量產(chǎn)生會(huì)導(dǎo)致性發(fā)育異常,尤其是雌性CAH患者由于11-羥基化酶缺乏。形成皮質(zhì)酮的前體的堆積增加了鹽的含量,導(dǎo)致高血壓的產(chǎn)生。
一個(gè)人產(chǎn)生的11-羥基酶的數(shù)量決定性發(fā)育的程度。這種疾病的典型形式通常是C***1基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生功能低或有效沒有功能的酶。這種非典型的情況通常會(huì)有C***1基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生一種功能適度降低的酶。
可以引起11β-羥色胺所致先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的致病的基因有很多。該疾病采用常染色體隱性的方式進(jìn)行遺傳。在這種情況下,父母雙方未見患病,后代可能會(huì)患病。父母只有在結(jié)婚未孕前進(jìn)行健康寶貝基因解碼,才能避免有病孩子的出生。當(dāng)一胎有病后,經(jīng)過佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼,可以避免二胎再次患病。
11β-羥色胺所致先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 庫欣綜合征
- 腎上腺增生
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