韋爾-馬切薩尼綜合征基因檢測是對英語疾病名稱為Weill-Marchesani syndrome的疾病進行的各種基因檢測的總稱，該病又叫做先天性營養(yǎng)不良中胚葉過度增生、短指-球狀晶體綜合征、中胚層發(fā)育異常營養(yǎng)障礙、先天性中胚層二形性營養(yǎng)不良綜合征、短指-晶狀體半脫位綜合征、眼-短肢-短身材綜合征、相反的馬方綜合征、馬切薩尼綜合征,馬凡轉(zhuǎn)化型綜合征,馬爾凱薩尼綜合征,球形晶狀體-短矮畸形綜合征。它是一種少見的伴有全身發(fā)育異常的遺傳性疾病，繼發(fā)青光眼的發(fā)生率很高，發(fā)生近視往往在兒童期，平均年齡為12.2歲。

小球形晶體直徑小，前后徑相對增大。

晶體移位晶體向下方移位，可發(fā)生晶體脫位，系晶體小帶缺失或異常松弛所致。

繼發(fā)性青光眼可達85.7%，這類青光眼，滴縮瞳劑眼壓上升，而滴擴瞳劑則眼壓下降，故有“反常性青光眼”之稱。繼發(fā)性青光眼有典型的霧視、虹視、頭痛、甚至惡心、嘔吐等青光眼癥狀。癥狀消失后，視力、視野大多無損害。檢查時，可見輕度混合充血，角膜水腫，有少許較粗大的灰白色角膜后沉降物，前房不淺，房角開放，房水有輕度混濁，瞳孔稍大。

其他眼部異常如先天性瞳孔膜殘存，角膜結(jié)節(jié)狀變性、視網(wǎng)膜脫離等。

視力檢查到近視度數(shù)大于1600度，但眼底均呈非高度近視型。青光眼是造成本綜合征視力明顯減退甚至失明的重要原因。一般認為眼壓增高是由于瞳孔阻滯和（或）房角變窄，或因房角發(fā)生異常。更有學(xué)者認為此與原發(fā)性青光眼相同，而晶體之異常僅為加重青光眼一個因素而不是原因。

其他臨床表現(xiàn)：粗短指（趾）、手足呈鍬樣、短肢畸形、矮壯身材（成年后平均身高148cm）、頭短方圓、頸短粗、胸廓寬大，皮下脂肪豐滿，關(guān)節(jié)活動受限。X線顯示四肢骨骼發(fā)育遲緩。個別患者也可出現(xiàn)心血管系統(tǒng)疾患。智力正常。

1.實驗室檢查

一般血常規(guī)、尿常規(guī)、便常規(guī)檢查，結(jié)果均正常。

2.輔助檢查

（1）X線檢查手部掌骨和指骨呈對稱性縮短和增寬，腕部骨化延遲，足和趾亦處于骨化延遲過程。

（2）眼底檢查可有視網(wǎng)膜色素變性及視神經(jīng)萎縮。

• 短指趾球形晶狀體綜合征基因檢測（brachydactyly-spherophakia syndrome）
• 短肢畸形伴球形晶狀體綜合征基因檢測（brachymorphy with spherophakia syndrome）
• 先天性中胚層變形性營養(yǎng)不良基因檢測（congenital mesodermal dysmorphodystrophy）
• 馬切薩尼綜合征基因檢測（Marchesani syndrome）
• 馬切薩尼-韋爾綜合征基因檢測（Marchesani-Weill Syndrome）
• 球形晶狀體短指趾綜合征基因檢測（spherophakia-brachymorphia syndrome）
• WMS

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起韋爾-馬切薩尼綜合征的致病基因。其中的兩個基因是A****和F***基因。A****編碼控制產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在出生前和出生后的正常生長非常重要，它參與人的眼睛、心臟和骨骼的發(fā)育。該基因部分序列變化（突變）破壞了這些結(jié)構(gòu)的正常發(fā)育，這導(dǎo)致了韋爾-馬切薩尼綜合征的疾病特征。F***基因突變是導(dǎo)致韋爾-馬切薩尼綜合征的另一個重要原因。F***基因編碼合成原纖蛋白-1。這種蛋白質(zhì)在細胞內(nèi)參與形成細絲，稱為微纖維，為結(jié)締組織提供強度和柔韌性。F***突變導(dǎo)致生成沒有功能或者不穩(wěn)定的原纖蛋白-1?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)，不穩(wěn)定的蛋白質(zhì)干擾微纖維的正常組裝，這削弱了結(jié)締組織，并導(dǎo)致與韋爾-馬切薩尼綜合征綜合征相關(guān)的疾病特征。除了這兩個基因以外，通過基因解碼還不可以發(fā)現(xiàn)其他可以引起這一疾病的原因。

可以引起韋爾-馬切薩尼綜合征的致病基因的基因有很多。不同的致病基因引起的這一疾病的遺傳方式不一樣。由A****基因突變引起的疾病采用常染色體隱性的方式進行遺傳。在這種情況下，父母通常不患病，但是產(chǎn)生的后代會患病。父母只有在結(jié)婚未孕前進行健康寶貝基因解碼，才能避免有病孩子的出生。當(dāng)一胎有病后，經(jīng)過佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼，可以避免二胎再次患病。由F***基因突變引起的疾病，采用常染色體顯性遺傳模式遺傳。人體中所具有的兩個拷貝中的任一拷貝突變都可以導(dǎo)致這一疾病的發(fā)生?；颊咴跊]有采用健康寶貝基因解碼技術(shù)的情況下，自然生育后代有可能將這一疾病遺傳給下一代。而經(jīng)過致病基因鑒定基因解碼后，可以干預(yù)生殖過程，避免生育二胎病孩和疾病的遺傳。

• 先天性近視
• 青光眼
• 身材矮小
• 短指趾畸形

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