【佳學(xué)基因檢測(cè)】阿佩爾氏綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)
基因解碼導(dǎo)讀:
阿佩爾氏綜合癥是英文疾病名稱Apert's Syndrome的中文翻譯,是一種能阻止骨頭正常發(fā)育生長(zhǎng)的病癥,每6.5萬名兒童中有一名可能感染該病癥。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做阿佩爾氏綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)?
一種罕見的先天性疾病,由于顱縫早期閉合引起尖顱和伴指的一種先天性綜合癥,顱狹小,顱呈錐型或異常尖,系人字縫和冠狀縫過早閉合之故;手指全黏在一起,尤以第2、3指賊易受到侵犯,合伴程度從皮膚、軟組織到骨頭都可能發(fā)生,頭顱構(gòu)造明顯畸形的基因突變,四種常染色體顯性變異已被鑒別,每一種在出生時(shí)即可辨認(rèn),列為I至IV型。
(嬰兒期) 顱縫早期閉合引起尖顱和伴指 眼球突出exophthalmos / 眼距過寬ocular hypertelorism 過寬的拇指broad thumbs / 短手指short fingers 過大的腳趾great toes
(兒童期) 牙齒咬合不正
(青春期) 嚴(yán)重的青春痘
阿佩爾氏綜合癥常規(guī)臨床檢查
尿液檢查
血液生化檢測(cè)
氨基酸分析
有機(jī)酸分析
阿佩爾氏綜合癥基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起阿佩爾氏綜合癥的致病基因 。F***基因突變導(dǎo)致Apert綜合征。這個(gè)基因產(chǎn)生一種叫做成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體2的蛋白質(zhì)。在它的多種功能中,這種蛋白表達(dá)未成熟的細(xì)胞在胚胎發(fā)育過程中成為骨細(xì)胞。F***基因特定部位的突變會(huì)改變蛋白質(zhì)并導(dǎo)致長(zhǎng)時(shí)間的信號(hào)傳導(dǎo),從而促進(jìn)顱骨、手部和腳部骨骼的過早融合。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,阿佩爾氏綜合癥是在常染色體顯性模式中遺傳的,這意味著每一個(gè)細(xì)胞中改變的基因的一個(gè)拷貝足以引起疾病。幾乎所有的apert綜合征病例都是由基因的新突變引起的,并且發(fā)生在家族中沒有病史的人身上。然而,具有“Apert綜合征”的個(gè)體可以將這種情況傳給下一代。
阿佩爾氏綜合癥基因解碼可以區(qū)分:
阿佩爾氏綜合癥的其他名字
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Acrocephalosyndactyly
在哪做阿佩爾氏綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)?
請(qǐng)致電4001601189,得到基因解碼專業(yè)人員的幫助。
擅長(zhǎng)阿佩爾氏綜合癥診斷與治療?
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其他疾病的基因解碼、基因檢測(cè)
佳學(xué)基因通過致病基因鑒定基因解碼技術(shù)提供近3萬多種疾病的基因解碼、基因檢測(cè)。致病基因基因鑒定基因解碼技術(shù)的優(yōu)勢(shì)在于可以發(fā)現(xiàn)未經(jīng)報(bào)道的、罕見的疾病。以下是佳學(xué)基 因疾病舉例:
基因檢測(cè)基因檢測(cè)
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