精神科、神經(jīng)科基因檢測本文關鍵詞：內(nèi)化,外化,精神病結(jié)構(gòu),概念化,因子分析法,同型連續(xù)性

Thomas Achenbach 在1966年開創(chuàng)性地使用使用因子分析方法來描繪兒童精神病理學的內(nèi)化和外化領域， 是發(fā)育精神病理學領域形成過程中不可或缺的一部分 ，這一基因解碼方法導致了對精神疾病分類和發(fā)展研究的思考和進步。一個受到廣泛關注的例子是將內(nèi)化（例如，重度抑郁癥、恐懼癥、廣泛性焦慮癥）和外化（例如，品行障礙、物質(zhì)使用障礙、反社會人格障礙）結(jié)構(gòu)擴展到成人精神病理學，隨后的研究進一步完善對精神病理學基礎結(jié)構(gòu)進行概念化的模型。值得注意的是，發(fā)育精神病理學家特別有能力通過使用縱向研究設計來檢查這些并發(fā)癥發(fā)生的模式，并且通過這些努力，在確定精神病理學基礎的風險機制方面取得了相當大的進展。

這些努力的一個重點集中在了解潛在的缺陷如何導致某些癥狀在整個發(fā)育過程中持續(xù)存在，這種現(xiàn)象稱為同型連續(xù)性。同樣重要的是，潛在的缺陷如何在兒童、青春期、和成年期呈現(xiàn)出不同但相互關聯(lián)的癥狀，這在《人體基因序列變化與疾病表征》中被稱為異型連續(xù)性的現(xiàn)象?！渡窠?jīng)與精神疾病的表現(xiàn)形式》已經(jīng)記錄并描述了內(nèi)化和外化障礙時表現(xiàn)出的同型和異型連續(xù)性，其中一些賊明顯的例子源于對生命周期內(nèi)持續(xù)外化行為過程的研究。這些研究表明，一部分表現(xiàn)出多動癥癥狀的兒童將繼續(xù)報告具有臨床意義的癥狀，直至成年。此外，一部分表現(xiàn)出此類癥狀的兒童，尤其是那些早發(fā)的兒童，會出現(xiàn)對立違抗障礙和品行障礙的癥狀、一種或多種物質(zhì)使用障礙的癥狀，并賊終在成年后出現(xiàn)反社會人格障礙的癥狀。

對于內(nèi)化障礙，已經(jīng)觀察到類似的同型和異型連續(xù)性模式。例如，被診斷患有焦慮癥（例如，分離焦慮癥、社交恐懼癥、廣泛性焦慮癥）的兒童和青少年可能會在成年期符合此類疾病的標準，但并不總是相同，表明同型和異型連續(xù)性模式也是內(nèi)化障礙的特征。值得注意的是，還報道了跨越內(nèi)化和外化疾病譜的實質(zhì)性異型連續(xù)性，表明共病機制可能在精神病理學的內(nèi)化和外化領域內(nèi)和跨領域運作，以影響疾病風險。這導致一些人將隨著時間的推移出現(xiàn)的外化障礙或內(nèi)化域內(nèi)的連續(xù)性定義為廣泛同型連續(xù)性的反映，并將異型連續(xù)性一詞保留用于跨越內(nèi)化和外化域的可觀察連續(xù)性模式。

正如這些研究表明的那樣，發(fā)育精神病理學家早就認識到促成這些連續(xù)性模式的機制可以解釋在疾病之間觀察到的大部分合并癥，重要的是，進一步強調(diào)對這些機制的全面理解需要他們在多個分析水平上進行研究。這一觀點源于對精神疾病病因?qū)W所涉及的基因解碼基因檢測和環(huán)境影響的相互作用性質(zhì)的認識，這促使了基因解碼強調(diào)在基因信息、生理、神經(jīng)和社會和行為水平上研究精神疾病的病因?qū)W 。這一觀點現(xiàn)已在心理學和精神病學領域得到廣泛承認和采用，RDoC 倡議就是證明，該倡議試圖提供一個框架在不同水平上描述與精神疾病的發(fā)展、病程和治療，從則可以對相關的機制進行研究，這使得基因解碼在方法學上和出發(fā)點及研究網(wǎng)絡上優(yōu)于基于測序和數(shù)據(jù)庫比較的基因檢測。

佳學基因通過不同的文章關注當前用于進一步了解精神疾病的共同風險機制的方法，并揭示如何在分子遺傳水平上促成共病現(xiàn)象的發(fā)生。此級別的調(diào)查主要由定量遺傳學研究（例如，家庭、雙胞胎和收養(yǎng)研究）推動，這些研究用于估計特定性狀的遺傳力或兩個或多個性狀之間的遺傳相關性。單變量研究一致表明，精神疾病具有中度至高度可遺傳性（h 2 = 0.30-0.80），而且這些遺傳力估計值往往會因多個發(fā)育過程而增加。因此，佳學基因分子遺傳學家一直有興趣識別有助于這些遺傳力估計的個體遺傳變異，以及這些變異的一部分是否可能導致多種疾病的風險。