【佳學(xué)基因檢測(cè)】癲癇性腦病早期嬰兒50型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

癲癇性腦病早期嬰兒50型是英文Epileptic encephalopathy, early infantile, 50的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止癲癇性腦病早期嬰兒50型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做癲癇性腦病早期嬰兒50型基因解碼、基因檢測(cè)？

EIEE50是一種常染色體隱性遺傳性進(jìn)行性神經(jīng)退行性神經(jīng)代謝紊亂，其特征是精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，早發(fā)性癲癇發(fā)作，嚴(yán)重發(fā)育退化和正常細(xì)胞性貧血。發(fā)病是在生命的賊初幾年。有證據(jù)表明受影響的兒童對(duì)尿苷治療反應(yīng)良好（Koch等，2017年總結(jié)）。該病臨床表征有：肌張力減退；全面發(fā)育遲緩；全面發(fā)育遲緩；貧血；棘形紅細(xì)胞增多癥；腎小管性酸中毒；裂(紅)細(xì)胞癥；癲癇持續(xù)狀態(tài)；寬基步態(tài)；少言寡語(yǔ)；異形紅細(xì)胞增多癥。

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常染色體隱性遺傳病

癲癇性腦病早期嬰兒50型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，癲癇性腦病早期嬰兒50型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:616457。

癲癇性腦病早期嬰兒50型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話說(shuō)明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對(duì)報(bào)告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)