【佳學(xué)基因檢測(cè)】癲癇性腦病早期嬰兒51型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

癲癇性腦病早期嬰兒51型是英文Epileptic encephalopathy, early infantile, 51的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止癲癇性腦病早期嬰兒51型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做癲癇性腦病早期嬰兒51型基因解碼、基因檢測(cè)？

早期嬰幼兒癲癇腦病51是一種常染色體隱性嚴(yán)重神經(jīng)發(fā)育障礙，其特征是在生命的頭幾天或幾周內(nèi)發(fā)作難治性癲癇發(fā)作和張力減退。 受影響的個(gè)體嚴(yán)重延遲了精神運(yùn)動(dòng)的發(fā)展，并可能表現(xiàn)出異常的運(yùn)動(dòng)。 腦成像顯示非特異性異常，如腦萎縮，小腦萎縮和髓鞘形成延遲。 實(shí)驗(yàn)室研究顯示乳酸鹽增加，提示線粒體功能障礙（Ait-El-Mkadem et al。，2017）。

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常染色體隱性

癲癇性腦病早期嬰兒51型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，癲癇性腦病早期嬰兒51型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:617339。

癲癇性腦病早期嬰兒51型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)