【佳學基因檢測】癲癇性腦病早期嬰兒49型基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
癲癇性腦病早期嬰兒49型是英文Epileptic encephalopathy, early infantile, 49的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止癲癇性腦病早期嬰兒49型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做癲癇性腦病早期嬰兒49型基因解碼、基因檢測?
EIEE49是一種嚴重的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,其特征為新生兒期發(fā)作癲癇,全面發(fā)育遲緩,智力障礙和語言障礙,張力減退,痙攣狀態(tài)和粗糙的面部特征。 有些患者可能有影像學上的腦部鈣化(Han et al。,2016)。
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常染色體隱性
癲癇性腦病早期嬰兒49型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,癲癇性腦病早期嬰兒49型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:617281。
癲癇性腦病早期嬰兒49型基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎?
不一樣。一般來說,基因檢測的時間很短?;蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測,所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構更快一些。(責任編輯:佳學基因)