【佳學基因檢測】試管嬰兒非整倍體染色體數(shù)目異?；驒z測
在進行試管嬰兒也就是體外輔助生殖體外受精（IVF）過程中，無論是否進行胞漿內單精子注射（ICSI），目前很多機構選擇賊適合移植的胚胎都是基于形態(tài)學標準。然而，許多女性即使在“優(yōu)質”胚胎移植后也無法懷孕。其中一個可能的原因是，這種形態(tài)正常的胚胎具有染色體數(shù)量異常（非整倍體）或胚胎發(fā)育致病基因。因此，非整倍體著床前遺傳學檢測（PGT-A）以前被稱為著床前遺傳學篩查（PGS），被進一步發(fā)展起來成為選擇用于IVF移植的胚胎的替代方法。在PGT-A中，通過活檢獲得胚胎的極體或一個或幾個細胞并進行檢測。只有染色體數(shù)目正常的極體和胚胎才會被移植。
先進代PGT-A使用卵裂期活檢和熒光原位雜交（FISH）進行遺傳分析，被證明對提高活產率無效。在此以后，新的PGT-A方法已經開發(fā)出來，在其他發(fā)展階段執(zhí)行活檢程序，并使用不同的方法進行基因分析。
使用全基因組分析的體外受精與不使用PGT-A的體外受精
極體活檢
這是佳學采用極體活檢和陣列比較基因組雜交（aCGH）而進行的胚胎移植前基因檢測。目前尚不確定通過極體活檢添加PGT-A是否比不添加PGT-A的IVF增加cLBR（優(yōu)勢比（OR）1.05，95%可信區(qū)間（CI）0.66至1.66，1個RCT，N=396，低質量證據(jù)）。證據(jù)表明，對照組中觀察到的24%的cLBR，在一個帶有PGT-A的IVF周期的結果之后，活產的幾率在17%到34%之間。尚不確定先進次胚胎移植后，通過極體活檢（或1.10，95%CI 0.68至1.79，1 RCT，N=396，低質量證據(jù)），PGT-A是否能改善LBR。PGT-A結合極體活檢可降低流產率（或0.45，95%可信區(qū)間0.23至0.88，1次隨機對照試驗，N=396，低質量證據(jù)）。目前還沒有關于懷孕率的數(shù)據(jù)。極體活檢PGT-A對改善臨床妊娠率的作用尚不確定（OR 0.77，95%可信區(qū)間0.50至1.16，1個RCT，N=396，低質量證據(jù)）。
囊胚期活檢
一項試驗使用囊胚期活檢和下一代測序。目前尚不確定通過囊胚期活檢添加PGT-A的IVF是否比不添加PGT-A的IVF增加cLBR，因為沒有可用的數(shù)據(jù)。尚不確定在先進次胚胎移植后，PGT-A結合胚泡期活檢是否能改善LBR（或0.93，95%可信區(qū)間0.69至1.27，1次隨機對照試驗，N=661，低質量證據(jù)）。尚不確定PGT-A與胚泡期活檢是否能降低流產率（或0.89，95%可信區(qū)間0.52至1.54，1次隨機對照試驗，N=661，低質量證據(jù)）。沒有關于持續(xù)妊娠率或臨床妊娠率的數(shù)據(jù)。
使用FISH進行基因分析的帶PGT-A體外受精與不帶PGT-A體外受精
這項比較包括11項試驗。目前尚不確定添加PGT-A的體外受精是否會增加cLBR（或0.59，95%可信區(qū)間0.35至1.01，1 RCT，N=408，低質量證據(jù)）。證據(jù)表明，對照組中觀察到的平均cLBR為29%，在一個帶有PGT-A的IVF周期的結果之后，活產的幾率在12%到29%之間。與對照組相比，使用FISH進行的PGT-A可能會減少新穎轉移后的活產（OR 0.62，95%可信區(qū)間0.43至0.91，10次隨機對照試驗，N=1680，I²=54%，中等質量證據(jù)）。證據(jù)表明，在對照組中，觀察到的新穎移植平均LBR為31%，使用PGT-A的新穎胚胎移植后活產的幾率在16%到29%之間。PGT-A和對照組之間的流產率可能幾乎沒有差異（or 1.03,95%，CI 0.75至1.41；10項隨機對照試驗，N=1680，I²=16%；中等質量證據(jù)）。添加PGT-A可能會降低持續(xù)妊娠率（或0.68，95%可信區(qū)間0.51至0.90，5次隨機對照試驗，N=1121，I²=60%，低質量證據(jù)），并可能會降低臨床妊娠率（或0.60，95%可信區(qū)間0.45至0.81，5次隨機對照試驗，N=1131；I²=0，中等質量證據(jù)）。
(責任編輯：佳學基因)
