【佳學(xué)基因檢測(cè)】染色體微缺失基因突變基因檢測(cè)

兒科醫(yī)生通常會(huì)在新生兒和健康兒童檢查中發(fā)現(xiàn)發(fā)育遲緩、自閉癥、可能的生殖器官異常、發(fā)育不良和身材矮小等問(wèn)題。因此兒科通常是先進(jìn)個(gè)對(duì)患者的遺傳綜合征進(jìn)行基因檢測(cè)的臨床醫(yī)師，三甲醫(yī)院兒科醫(yī)院通常直接聯(lián)系佳學(xué)基因或者是轉(zhuǎn)診給同佳學(xué)基因有聯(lián)系的醫(yī)師進(jìn)行專業(yè)的檢測(cè)與鑒別診斷。

染色體微缺失和微重復(fù)常常是潛在的病因；因此，微陣列突變基因檢測(cè)在實(shí)踐指南中被推薦用于初診斷中這些臨床病癥。然而，許多醫(yī)師由于平時(shí)的接診治療工作繁忙，而且基因檢測(cè)是一個(gè)全新的學(xué)科，通常并不是醫(yī)學(xué)培訓(xùn)中必須掌握的內(nèi)容。即使這些要求被列在診療指南中，沒(méi)有找對(duì)醫(yī)生的患者，且可能無(wú)法獲得醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)服務(wù)。在一項(xiàng)對(duì)兒科初級(jí)保健提供者的調(diào)查中，407名受訪者中只有5%表示他們會(huì)將一名發(fā)育遲緩的患者轉(zhuǎn)診給遺傳學(xué)專家。在這些基因測(cè)序基因檢測(cè)中，50%會(huì)要求進(jìn)行染色體核型檢測(cè)。但這一檢測(cè)不會(huì)檢測(cè)到染色體微缺失。佳學(xué)基因在這里介紹基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)中發(fā)現(xiàn)的四個(gè)拷貝數(shù)變化染色體突變“熱點(diǎn)”。 這些熱點(diǎn)突變使得人的基因在22q11.2、7q11.23、17p11.2和16p11.1區(qū)域出現(xiàn)缺失或重復(fù)。鑒于這些疾病的發(fā)生頻率，任何兒科醫(yī)生都可能至少有一名患者患有這些疾病。