【佳學基因檢測】染色體檢測 怎樣做才能正確：平衡移位突變檢出技術(shù)

為了解決常規(guī)染色體分型分析及染色體異常導致的遺傳病、男性不育癥、女性不育癥、反復流產(chǎn)及胎兒發(fā)育異常的致病基因的檢出率、陽性率，佳學基因進一步細化、規(guī)范化、流程化染色體突變、染色體異常檢出技術(shù)，通過三代測序技術(shù)，正確檢出染色體突變中的平衡移位，消除高密度芯片檢測及FISH檢測中的突變漏檢、錯報情況。該技術(shù)創(chuàng)新性地將三代測序技術(shù)應(yīng)用于輔助生殖領(lǐng)域，正確檢出參與試驗的30名平衡易位攜帶者的正確斷裂點，賊終成功地幫助3對欲進行PGT-SR（胚胎植入前染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳學檢測）的夫婦獲得了核型正常的胎兒。阻斷疾病在后代或者二胎的出現(xiàn)。

佳學基因優(yōu)勢

采用三代測序技術(shù)進行PGT-SR和PGT-M（胚胎植入前單基因病遺傳學檢測），將染色體突變的檢出率、陽性率進一步提高，顯著降低染色體異常的假陰性情況。

佳學基因的核心技術(shù)

采用三代測序技術(shù)、超長讀長NGS技術(shù)獲得平衡易位攜帶者的正確斷裂點信息，并基于連鎖SNP位點構(gòu)建正確單體型，賊后進行PGT-SR和PGT-M從多個胚胎中獲得健康、優(yōu)質(zhì)胚胎。

采用佳學基因核型分析技術(shù)，受檢者可以得到什么？

平衡易位斷裂點檢出率100%

在佳學基因的檢測案例中，通過三代測序平衡易位斷裂點檢測，成功地檢出參與試驗的30名平衡易位攜帶者的正確斷裂點。在所有檢出的60個斷裂點中，有31個位于基因間區(qū)，有31個位于基因內(nèi)區(qū)域，剩余8個位于已知的RNA調(diào)控區(qū)域內(nèi)。
 

佳學基因平衡易位斷裂點檢測結(jié)果報告

佳學基因平衡易位斷裂點在基因組上的位置分布大數(shù)據(jù)分析

PGT-SR

參與本次大數(shù)據(jù)分析統(tǒng)計的60對夫婦中有6對夫婦進行了PGT-SR，涉及到的染色體平衡易位分別為t(1; 17)(q21; p13)，t(3; 13)(p25; q21.2)和t(12; 13)(q23; q22)。

以平衡易位攜帶者t(1;17)(q21;p13)為例，采用佳學基因染色體突變分析技術(shù)中的連鎖SNP位點分析法構(gòu)建了斷裂點附近的正確單體型，該信息主要用于推斷平衡易位攜帶胚胎和正常胚胎的基因型。體外受精后，通過胚胎植入前非整倍體遺傳學檢測（PGT-A）篩選出3個整倍體胚胎（包括正常胚胎和平衡易位攜帶胚胎），然后再通過PGT-SR篩選出不攜帶平衡易位的E10胚胎并進行植入。

賊終，產(chǎn)前診斷結(jié)果證實胎兒核型正常。通過使用該策略本研究成功地幫助6對夫婦獲得了核型正常的胎兒。

 t(1; 17)(q21; p13)攜帶者斷裂點附近的單體型結(jié)果

佳學基因新型染色體分析技術(shù)說明了什么？

對于欲借助PGT（胚胎植入前遺傳學檢測）進行輔助生殖的夫婦，通過三代測序平衡易位斷裂點檢測獲得正確斷裂點和連鎖SNP位點，賊終可構(gòu)建出斷裂點附近的正確單體型并用于PGT-SR，以幫助平衡易位的夫婦獲得核型正常的胎兒。

三代測序平衡易位斷裂點檢測

佳學基因采用三代測序技術(shù)，通過單分子超長讀長（30kb-100kb）測序，可檢出包括基因組復雜區(qū)域（高GC、高重復和假基因區(qū)域等）在內(nèi)的全基因組范圍內(nèi)的平衡易位斷裂點，并將斷裂點定位至單堿基水平；同時基于連鎖SNP構(gòu)建正確單體型，從而正確區(qū)分平衡易位胚胎與正常胚胎，正確阻斷染色體平衡易位向子代傳遞。

佳學基因新型染色體分析技術(shù)進一步增加出生缺陷的檢出率，增加降低出生缺陷有效性。佳學基因?qū)⑦M步加強基因解碼與基因測序的結(jié)合，加強三代測序平衡易位斷裂點檢測技術(shù)的應(yīng)用，區(qū)分斷裂點突變與其他突變在疾病發(fā)生中的作用，在有限的生殖時間窗口、胚胎數(shù)量窗口，降低生育期夫婦的機會成本、經(jīng)濟成本，增加健康生育效益。