【佳學基因檢測】魚鱗病基因檢測結(jié)果與治療方案
基因檢測正確治療導讀:
根據(jù)《皮膚病的種類及其基因檢測治療方案》,魚鱗病是指多種影響皮膚角質(zhì)化的疾病。近年來,由于基因解碼致病基因鑒定技術(shù)的應用,魚鱗病的病理生理學進入到一個新的層次。這些知識加上基于病因?qū)W的治療方法的不斷發(fā)展,如蛋白替代療法和基因療法,為遺傳性皮膚病患者帶來了希望。目前正在進行多項試驗,以研究這些新療法的療效,并且已經(jīng)產(chǎn)生了一些研究成果。此外,許多病例報告顯示生物療法是有效的治療方案,主要用于尼特頓綜合征和常染色體隱性先天性魚鱗病。這些新療法不斷顯示其功效,并被納入了基于基因檢測結(jié)果的魚鱗病的治療方案。
魚鱗病基因檢測結(jié)果與治療方案關(guān)鍵詞:
魚鱗病、治療、基因療法、替代療法、生物療法、小分子療法
魚鱗病基因檢測結(jié)果與治療方案的研究進展
魚鱗病是一組影響皮膚角質(zhì)化的異質(zhì)性疾病,具有多種類型,而且不同的類型具有不同的發(fā)病原因。許多魚鱗病變種是遺傳性的,可細分為綜合征型和非綜合征型變種。所有類型的魚鱗病都以大面積皮膚剝落、過度角質(zhì)化和常見的皮膚炎癥為特征,從而導致紅皮病。盡管表現(xiàn)相同、疾病名稱相同,但實際是由一系列不同的病組成的。許多患者存在焦慮和抑郁癥狀,且大多數(shù)人的生活質(zhì)量受到影響。沒有基因檢測結(jié)果指導的魚鱗病的治療著重于癥狀緩解,包括潤膚劑、角質(zhì)溶解劑和口服維甲酸類藥物。但這些治療療效適中,通常無法緩解皮膚炎癥。
在過去幾年里,由于采用了致病基因鑒定基因解碼技術(shù),部分醫(yī)生和患者對魚鱗病病理生理學的理解有了新的進展?;诓∫?qū)W的治療方法也取得了可喜進展,如酶替代療法和基因療法,而賊近關(guān)于魚鱗病患者免疫狀況的研究成果,為利用生物制劑進行針對性正確治療提供了療效證據(jù)。佳學基因通過一系列文章概述魚鱗病基于病因?qū)W的治療現(xiàn)狀。在佳學基因官網(wǎng)搜索"ichthyosis"、"therapeutics"、"biological products"、"molecular targeted therapy"、"enzyme replacement therapy"和"genetic therapy"等詞條,初步篩選與主題相關(guān)的文章,并根據(jù)題目和摘要進一步選擇,獲得相關(guān)信息。
致病基因鑒定基因解碼對魚鱗病的的正確分類示例
致病基因鑒定基因解碼對魚鱗病的分類
魚鱗病的分類(英文) |
基因檢測結(jié)果 |
Non-syndromic(非綜合征性) | |
Common | |
尋常性魚鱗病(Ichthyosis vulgaris) | FLG |
X 連鎖隱性魚鱗病( X-linked recessive ichthyosis) | STS |
常染色體隱性先天性魚鱗病(Autosomal recessive congenital ichthyosis) | |
板層狀魚鱗病—先天性魚鱗病樣紅皮病譜( Lamellar ichthyosis—Congenital ichthyosiform erythroderma spectrum) | ABCA12, ALOXE3, ALOX12B, CASP14, CERS3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, SDR9C7, ST14, SUBLT2B1, TGM1 |
丑角魚鱗病( Harlequin ichthyosis) | ABCA12 |
泳衣魚鱗病( Bathing suit ichthyosis) | TGM1 |
角質(zhì)病性魚鱗?。↘eratinopathic ichthyoses) | |
表皮松解性魚鱗病(Epidermolytic ichthyosis) | KRT1, KRT10 |
淺表皮松解性魚鱗病(Superficial epidermolytic ichthyosis) | KRT2 |
先天性網(wǎng)狀魚鱗病樣紅皮病 (Congenital reticular ichthyosiform erythroderma) | KRT1, KRT10 |
Other | |
脫皮皮膚綜合征 1 型(Peeling skin syndrome type 1) | CDSN |
Syndromic | |
Netherton 綜合征(Netherton syndrome) | SPINK5 |
Sjögren–Larsson 綜合征 ( Sjögren–Larsson syndrome) |
ALDH3A2 |
嚴重皮膚皮炎、多種過敏和代謝性消耗綜合征 (Severe skin dermatitis, multiple allergies and metabolic wasting syndrome) | DSG1, DSP |
角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合征( Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome) | GJB2, AP1B1 |
(責任編輯:佳學基因)