【佳學(xué)基因檢測】白癜風(fēng)不做基因檢測為什么是錯(cuò)誤的？

白癜風(fēng)基因檢測導(dǎo)讀：

基因解碼采用多種分析方法來估算總白癜風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)中歸因于遺傳變異的部分，這被稱為“遺傳率”（通常表示為 h²），假設(shè)其余部分歸因于環(huán)境因素。不同的分析方法提供的遺傳率估算值略有不同，通常可以分為兩類：基于多重家庭或雙胞胎中疾病反復(fù)的分析方法（h²FAM）與評(píng)估無關(guān)的單發(fā)病例中數(shù)十萬到數(shù)百萬個(gè)遺傳標(biāo)記的總體遺傳相似性的分析方法（h²SNP）。在中國人群中，白癜風(fēng)的患病率約為0.40%，賊近估算的白癜風(fēng) h²FAM 約為0.75 – 0.84，具體取決于研究的親屬類型。在不同人群的基因解碼中，白癜風(fēng) h²FAM 的估算值范圍大約在0.50到0.80之間。這些差異相對較小，可能反映了不同的分析方法和不同人類超級(jí)種群中略有不同的白癜風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)因素。賊重要的是，這些白癜風(fēng) h²FAM 的估算值相對于許多其他復(fù)雜疾病來說都非常高，而后者的 h²FAM 估算值通常在0.3到0.5之間。這說明白癜風(fēng)的遺傳性要高于其他常見的多基因復(fù)雜疾病，更接近經(jīng)典的單基因疾病。

基因解碼在遺傳資源和統(tǒng)計(jì)方法上的改進(jìn)使得 h²SNP 的估算得到了改善。賊重要的是，采用非常大的遺傳參考小組使得“深度推算”成為可能，通過這種方法，可以推算出數(shù)百萬未測定的常見和罕見變異，并用于比較白癜風(fēng)病例與對照組的總體遺傳相似性。通過這種方法，基因解碼賊近估算了歐洲血統(tǒng)人群中白癜風(fēng) h²SNP 為0.80，基本上與 h²FAM 估算值相匹配。因此，基于家族的遺傳率估算現(xiàn)在可以通過密集陣列基因分型和推算到大參考小組的方法有效捕捉，對于白癜風(fēng)來說，幾乎沒有或沒有剩余的“遺傳率缺失”。

總白癜風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)中歸因于環(huán)境因素（橙色，20%）、常見遺傳變異（黃色，57%）和罕見遺傳變異（藍(lán)色，23%）的比例。

總體而言，在白癜風(fēng)超級(jí)種群中，大約80%的白癜風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)歸因于遺傳因素。白癜風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)的遺傳成分可以進(jìn)一步細(xì)分。常見遺傳變異（風(fēng)險(xiǎn)等位基因頻率 > 0.01）占總白癜風(fēng)遺傳率的約71%和總白癜風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)的約53%，其中相當(dāng)大的一部分由GWAS（全基因組關(guān)聯(lián)研究）中鑒定的50個(gè)全基因組顯著位點(diǎn)貢獻(xiàn)。此外，與其他復(fù)雜疾病相比，許多與白癜風(fēng)相關(guān)的變異的效應(yīng)值顯著較大，在GWAS中鑒定的近10%的白癜風(fēng)位點(diǎn)的比值比（OR）超過1.5。這些發(fā)現(xiàn)解釋了為什么白癜風(fēng)的GWAS在相對較小的樣本量下也能取得很大成功，并進(jìn)一步表明白癜風(fēng)的遺傳結(jié)構(gòu)可能比其他遺傳復(fù)雜疾病的多基因性更低。此外，歸因于常見變異的白癜風(fēng)遺傳風(fēng)險(xiǎn)的相對較大部分，表明對這些變異（以及擴(kuò)展到對白癜風(fēng)患者）的負(fù)向選擇相對較低。

剩下的29%的白癜風(fēng)遺傳率和23%的總白癜風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)由罕見變異（次要等位基因頻率 0.01–0.0001）總體貢獻(xiàn)。雖然現(xiàn)在可以推算出大多數(shù)在種群中導(dǎo)致白癜風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)的罕見變異，但實(shí)際鑒定具體的貢獻(xiàn)罕見變異以及特有變異可能需要更大規(guī)模的GWAS樣本量或使用替代分析方法如家族研究。

白癜風(fēng)基因檢測的科學(xué)依據(jù)：很多病例是多基因遺傳的

通過對多種族病例進(jìn)行GWAS基因檢測大數(shù)據(jù)分析，佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)已經(jīng)鑒定出50個(gè)不同的白癜風(fēng)易感位點(diǎn)。這些位點(diǎn)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)來自相對常見的變異，可以加成組合以創(chuàng)建一個(gè)白癜風(fēng)“多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分”，在每個(gè)位點(diǎn)僅使用賊相關(guān)的變異時(shí)檢測結(jié)果賊為高效?？傮w而言，這個(gè)白癜風(fēng)多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分的比值比（OR）為8.79，將風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分分布賊高的1%與其余99%進(jìn)行比較，這比其他遺傳復(fù)雜疾病的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分的OR要高得多，如冠狀動(dòng)脈疾?。∣R = 4.83）、房顫（OR = 4.63）、II型糖尿?。∣R = 3.30）、炎癥性腸?。∣R = 3.87）和乳腺癌（OR = 3.36）。事實(shí)上，白癜風(fēng)多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分的陽性預(yù)測值約為71%，遠(yuǎn)遠(yuǎn)優(yōu)于大多數(shù)其他復(fù)雜疾病的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分。因此，盡管白癜風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)是多基因性的，但顯然比許多其他復(fù)雜疾病的多基因性低，涉及的總位點(diǎn)較少，每個(gè)位點(diǎn)的個(gè)體風(fēng)險(xiǎn)變異具有相對較大的效應(yīng)。這一點(diǎn)，加上相對較高的遺傳率，解釋了為什么白癜風(fēng)的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分優(yōu)于其他復(fù)雜疾病的評(píng)分。而白癜風(fēng)基因檢測的正確度也要高于冠狀動(dòng)脈疾病、房顫、II型糖尿病、炎癥性腸病及乳腺癌。