【佳學(xué)基因檢測(cè)】AGA缺乏癥基因檢測(cè)、基因解碼

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

AGA缺乏癥是對(duì)患者被發(fā)現(xiàn)疑似英文疾病名稱為AGA deficiency的臨床表現(xiàn)后，向佳學(xué)基因提出的一個(gè)基于DNA序列分析的輔助診斷手段。該病又叫做aspartylglucosamidase deficiency、Aspartylglucosaminidase deficiency、aspartylglycosaminuria、glycosylasparaginase deficiency。因此AGA缺乏癥基因檢測(cè)又叫做天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥遺傳測(cè)試、天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏癥基因篩查、天冬氨酰糖胺尿癥分子診斷、糖基天冬酰胺酶缺乏癥新生兒篩查。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)AGA缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝類病 。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做AGA缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

天冬氨酰葡萄糖胺尿癥會(huì)導(dǎo)致精神功能逐漸下降。天冬氨酰葡萄糖胺尿癥嬰兒患者在出生時(shí)表現(xiàn)為健康，并且整個(gè)兒童期的發(fā)育通常是正常的。這種疾病的先進(jìn)個(gè)跡象，一般明顯出現(xiàn)在2或3歲左右，通常是言語(yǔ)延遲，輕度智力障礙變得明顯，學(xué)習(xí)速度減慢。智力殘疾在青春期逐漸惡化。大多數(shù)患者失去了他們所學(xué)到的大部分言語(yǔ)，成年患者通常只會(huì)幾個(gè)詞匯，還可能發(fā)生顛癇發(fā)作或運(yùn)動(dòng)問(wèn)題?；颊哌€可能具有骨質(zhì)疏松癥（骨骼逐漸變?nèi)鹾鸵子诠钦郏⑦\(yùn)動(dòng)過(guò)度（關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)范圍異常大）和皮膚松弛。患者一般兩眼距離過(guò)寬（眼距過(guò)寬）、耳朵小和嘴唇豐滿，鼻子短而寬，臉通常是方形的?；純嚎赡鼙韧g人要高，但是在青春期缺乏生長(zhǎng)通常導(dǎo)致成年后身高過(guò)矮。受影響的兒童也往往發(fā)生頻繁的上呼吸道感染。患有天冬氨酰葡糖尿癥的個(gè)體通常存活到中年期。

佳學(xué)基因AGA缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

AGA缺乏癥在芬蘭估計(jì)患病率為1/18,500。這種疾病在芬蘭以外較少見(jiàn)，患病率未知。
 

AGA缺乏癥致病鑒定基因解碼

AGA基因突變引起天冬氨酰葡萄糖胺尿癥。 AGA基因編碼了天冬氨酰葡糖胺酶。該酶在溶酶體中是有活性的，溶酶體是細(xì)胞內(nèi)的回收中心，有助于分解糖蛋白和寡糖。AGA基因突變導(dǎo)致溶酶體中天冬氨酰葡糖胺酶不足或有效缺乏，防止糖蛋白的正常分解。因此，糖蛋白可以在溶酶體內(nèi)積聚。過(guò)量的糖蛋白破壞細(xì)胞的正常功能，并可導(dǎo)致細(xì)胞被破壞。糖蛋白的積累似乎特別影響腦中的神經(jīng)細(xì)胞;這些細(xì)胞的損失導(dǎo)致天冬氨酰葡糖尿癥的許多癥狀。
 

AGA缺乏癥基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
 

AGA缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，AGA缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:208400 ；hpo_id:HP:0000007。
 

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