【佳學(xué)基因檢測】做線粒體DNA耗盡綜合征12b(心肌病型)常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測的費(fèi)用是多少?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
線粒體DNA耗盡綜合征12b(心肌病型)常染色體隱性遺傳是英文Mitochondrial DNA depletion syndrome 12b (cardiomyopathic type), autosomal recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止線粒體DNA耗盡綜合征12b(心肌病型)常染色體隱性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病 心血管疾病 眼睛視覺疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做線粒體DNA耗盡綜合征12b(心肌病型)常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測?
線粒體DNA耗竭綜合征-12是一種常染色體隱性線粒體疾病,其特征在于兒童期緩慢進(jìn)行性肥厚性心肌病和廣泛性骨骼肌病,導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)不耐受,并且在一些患者中,肌肉無力和萎縮。骨骼肌活檢顯示衣衫襤褸的紅色纖維,mtDNA耗盡和異常線粒體的積累(Echaniz-Laguna等,2012總結(jié))。關(guān)于mtDNA耗竭綜合征的遺傳異質(zhì)性的討論,參見MTDPS1(603041)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;白內(nèi)障;肌肉無力;肥胖;肥厚型心肌病;乳酸性酸中毒;運(yùn)動(dòng)不寬容;童年發(fā)病。該病臨床表征有:白內(nèi)障;肌無力;肥胖;肥厚性心肌??;乳酸酸中毒;運(yùn)動(dòng)耐受力。
佳學(xué)基因Mitochondrial DNA depletion syndrome 12b (cardiomyopathic type), autosomal recessive基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Mitochondrial DNA depletion syndrome 12b (cardiomyopathic type), autosomal recessive致病鑒定基因解碼
Mitochondrial DNA depletion syndrome 12b (cardiomyopathic type), autosomal recessive基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
線粒體DNA耗盡綜合征12b(心肌病型)常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,線粒體DNA耗盡綜合征12b(心肌病型)常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615418。
做線粒體DNA耗盡綜合征12b(心肌病型)常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測的費(fèi)用是多少?
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