【佳學(xué)基因檢測】做線粒體DNA耗竭綜合征13(腦病型)基因解碼、基因檢測需要多長時間?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
線粒體DNA耗竭綜合征13(腦病型)是英文Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 (encephalomyopathic type)的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止線粒體DNA耗竭綜合征13(腦病型)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病 心血管疾病 眼睛視覺疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做線粒體DNA耗竭綜合征13(腦病型)基因解碼、基因檢測?
線粒體DNA缺失綜合征-13是一種常染色體隱性遺傳疾病,其特征為早期嬰兒性腦病,肌張力低下,乳酸酸中毒和嚴(yán)重的全球發(fā)育遲緩。 來自患者組織的細(xì)胞顯示線粒體氧化磷酸化缺陷和mtDNA含量下降(Bonnen等,2013和Gai等,2013)。關(guān)于常染色體隱性mtDNA消耗綜合征的遺傳異質(zhì)性的討論,參見MTDPS1(603041)。該病臨床表征有:尿道下裂;臉狹窄;白內(nèi)障;眼球震顫;舞蹈手足徐動;小腦萎縮;腦病;肌張力障礙;斜頭畸形;肥厚性心肌?。欢棠_;中性粒細(xì)胞減少;腎小管性酸中毒;腦萎縮。
佳學(xué)基因Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 (encephalomyopathic type)基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 (encephalomyopathic type)致病鑒定基因解碼
Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 (encephalomyopathic type)基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
線粒體DNA耗竭綜合征13(腦病型)的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,線粒體DNA耗竭綜合征13(腦病型)的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615471。
做線粒體DNA耗竭綜合征13(腦病型)基因解碼、基因檢測需要多長時間?
不管佳學(xué)基因的報告是多么迅速,都要及時進(jìn)行基因解碼、基因檢測,這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說,基因檢測的時間很短?;蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測,所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)