【佳學(xué)基因檢測】做線粒體DNA缺失綜合征12a(心肌病型)常染色體顯性基因解碼、基因檢測需要多少錢?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
線粒體DNA缺失綜合征12a(心肌病型)常染色體顯性是英文Mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止線粒體DNA缺失綜合征12a(心肌病型)常染色體顯性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病 心血管疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做線粒體DNA缺失綜合征12a(心肌病型)常染色體顯性基因解碼、基因檢測?
MTDPS12A疾病的特征是出生時(shí)因線粒體功能障礙引起的嚴(yán)重的肌張力低下。 受累嬰兒呼吸功能不全,需要機(jī)械通氣,還有運(yùn)動(dòng)發(fā)育不良或無法運(yùn)動(dòng)。 許多人在嬰兒期死亡,即使活下來也有嚴(yán)重的肌張力低下,肌肉無力,無力獨(dú)立行走。 一些患者出現(xiàn)肥厚性心肌病。 肌肉樣本顯示mtDNA缺失和嚴(yán)重的線粒體呼吸鏈缺陷。
佳學(xué)基因Mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant致病鑒定基因解碼
Mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性遺傳病
線粒體DNA缺失綜合征12a(心肌病型)常染色體顯性的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,線粒體DNA缺失綜合征12a(心肌病型)常染色體顯性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:617184。
做線粒體DNA缺失綜合征12a(心肌病型)常染色體顯性基因解碼、基因檢測需要多少錢?
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