【佳學(xué)基因檢測】Schindler病基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Schindler病是英文Schindler disease的中文翻譯。這一疾病又叫做alpha-galactosidase B deficiency alpha-galNAc deficiency, Schindler type alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency alpha-NAGA deficiency angiokeratoma corporis diffusum-glycopeptiduria GALB deficiency Kanzaki disease lysosomal glycoaminoacid storage dise;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Schindler病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Schindler病基因解碼、基因檢測？

Schindler病是一種引起神經(jīng)系統(tǒng)疾病遺傳性疾病。有三種類型的Schindler病。I型Schindler病，也稱為嬰兒型，是賊嚴(yán)重的形式?；加蠭型Schindler病的嬰兒出生時看起來是健康的，但在8至15個月時，他們停止發(fā)育新的技能，開始失去已經(jīng)獲得的技能（發(fā)育倒退）。隨著疾病的進展，受累者會出現(xiàn)失明和癲癇發(fā)作，賊終他們失去對周圍環(huán)境的意識，并變得無反應(yīng)?；加羞@種形式的病癥的人通常不能活過兒童早期。II型Schindler病也稱為Kanzaki病，是通常出現(xiàn)在成年期的病癥的較輕形式。受累者可能有輕度認(rèn)知障礙和由內(nèi)耳異常（感覺神經(jīng)性聽力損失）引起的聽力損失。由于將腦和脊髓連接到肌肉和感覺細胞（周圍神經(jīng)系統(tǒng)）的神經(jīng)的問題，它們可能經(jīng)歷無力和感覺喪失。增大的血管簇在皮膚上形成小的深紅色斑點（血管瘤）的是這種形式的障礙的特征。III型Sindler病在I型和II型之間的中等的嚴(yán)重程度疾病。受累者可能在嬰兒期開始出現(xiàn)體征和癥狀，包括發(fā)育遲緩，癲癇發(fā)作，減弱和增大的心臟（心肌病）和肝臟腫大（肝腫大）。在其他病例下，患有這種疾病的人在兒童早期開始表現(xiàn)出的行為問題，具有自閉癥譜系障礙的一些特征。自閉癥譜系障礙的特點是溝通和社會化技能受損。

佳學(xué)基因Schindler disease基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Schindler病是非常罕見的。每種類型的疾病只有少數(shù)個體已經(jīng)確定。

Schindler disease致病鑒定基因解碼

NAGA基因中的突變會導(dǎo)致Schindler病。 NAGA基因編碼了α-N-乙酰半乳糖胺酶。該酶在溶酶體中起作用，溶酶體是在消化和再循環(huán)材料的細胞內(nèi)的隔室。在溶酶體內(nèi)，酶有助于分解由與某些蛋白質(zhì)和脂肪連接的糖分子組成的稱為糖蛋白和糖脂的復(fù)合物。具體地，α-N-乙酰半乳糖胺酶有助于從這些復(fù)合物中的糖中去除稱為α-N-乙酰半乳糖胺的分子。NAGA基因中的突變干擾α-N-乙酰半乳糖胺酶分解糖蛋白和糖脂能力。這些物質(zhì)積累在溶酶體中并導(dǎo)致細胞機能失靈并賊終死亡。神經(jīng)系統(tǒng)和身體的其他組織和器官中的細胞損傷導(dǎo)致Schi

Schindler disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

Schindler病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Schindler病的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

Schindler病基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)