【佳學(xué)基因檢測(cè)】辛德勒病1型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
辛德勒病1型是英文Schindler disease, type 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止辛德勒病1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做辛德勒病1型基因解碼、基因檢測(cè)?
辛德勒病又稱神崎病和α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏癥,是一種罕見的人類疾病。 這種溶酶體貯積癥是由于α-NAGA(α-N-乙酰半乳糖胺酶)缺陷引起的,這歸因于22號(hào)染色體上NAGA基因的突變,導(dǎo)致糖蛋白過度溶酶體積聚。 α-NAGA酶的缺陷導(dǎo)致鞘糖脂在整個(gè)身體內(nèi)積聚。 這種糖的積累引起與這種疾病相關(guān)的臨床特征。 辛德勒病是一種常染色體隱性遺傳病,意味著必須從父母雙方遺傳異常等位基因才能發(fā)病。該病臨床表征有:白內(nèi)障;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;孤獨(dú)癥;骨質(zhì)疏松;角化過度;淋巴水腫;肌無(wú)力;肥厚性心肌??;肝臟腫大;感覺異常;尿液唾液酸肽增加;偏癱/輕偏癱。
佳學(xué)基因Schindler disease, type 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Schindler disease, type 1致病鑒定基因解碼
Schindler disease, type 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
辛德勒病1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,辛德勒病1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:609241。
辛德勒病1型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎?
是的,可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢,更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)