【佳學(xué)基因檢測】肌質(zhì)管肌病基因解碼、基因檢測報(bào)告時間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

肌質(zhì)管肌病是英文Sarcotubular myopathy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止肌質(zhì)管肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肌質(zhì)管肌病基因解碼、基因檢測？

肌氨酸血癥的特征在于血漿中肌氨酸濃度增加和尿液中肌氨酸排泄增加。肌氨酸（N-甲基甘氨酸）由二甲基甘氨酸通過二甲基甘氨酸脫氫酶（EC 1.5.99.2）酶促形成，并通過肌氨酸脫氫酶（SARDH; 604455; EC 1.5.99.1）轉(zhuǎn)化為甘氨酸。一些報(bào)道將肌氨酸血癥與精神發(fā)育遲滯和神經(jīng)系統(tǒng)問題聯(lián)系起來，但這種疾病很可能是良性的，與重大臨床問題無關(guān)（Scott總結(jié)，2001）。臨床特征：常染色體隱性遺傳; Hypersarcosinemia;肌氨酸代謝異常。該病臨床表征有：高肌氨酸血癥；肌氨酸代謝異常。

佳學(xué)基因Sarcotubular myopathy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Sarcotubular myopathy致病鑒定基因解碼

Sarcotubular myopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

肌質(zhì)管肌病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肌質(zhì)管肌病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:268900。

肌質(zhì)管肌病基因解碼、基因檢測報(bào)告時間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)