【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做N端乙酰轉(zhuǎn)移酶缺乏基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

N端乙酰轉(zhuǎn)移酶缺乏是英文N-terminal acetyltransferase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做hyperammonemia, type III；N-acetylglutamate synthetase deficiency；NAGS deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止N端乙酰轉(zhuǎn)移酶缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做N端乙酰轉(zhuǎn)移酶缺乏基因解碼、基因檢測(cè)？

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥是一種導(dǎo)致血氨積聚的遺傳性疾病。蛋白質(zhì)在體內(nèi)被分解形成氨，血氨過(guò)高具有毒性。神經(jīng)系統(tǒng)對(duì)氨過(guò)量極其敏感。 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥可在出生后幾天內(nèi)即表現(xiàn)。患兒可能會(huì)缺乏能量（昏睡）或不愿進(jìn)食，并有難以控制的呼吸或體溫。患兒可有癲癇發(fā)作或異常肢體動(dòng)作，或陷入昏迷。 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥的并發(fā)癥可能包括發(fā)育遲緩和智力殘疾。 一些N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥患者癥狀和體征較輕，可能延期出現(xiàn)。有些患者不能耐受高蛋白質(zhì)食物，如肉類。他們可能會(huì)由于繼發(fā)于疾病或其他因素的血氨毒性產(chǎn)生突發(fā)癥狀，導(dǎo)致嘔吐、共濟(jì)失調(diào)、意識(shí)模糊或昏迷。

佳學(xué)基因N-terminal acetyltransferase deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥是一種非常罕見的疾病。全世界僅報(bào)告了少數(shù)病例，總發(fā)病率未知。

N-terminal acetyltransferase deficiency致病鑒定基因解碼

NAGS基因中的突變引起N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥。N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥屬于一類稱為尿素循環(huán)障礙的遺傳疾病。尿素循環(huán)是在肝細(xì)胞中發(fā)生的一系列反應(yīng)。該循環(huán)處理當(dāng)?shù)鞍踪|(zhì)被身體使用時(shí)產(chǎn)生的過(guò)量氮，以制備由腎臟排泄的稱為尿素的化合物.NAGS基因編碼了N-乙酰谷氨酸合成酶，其有助于產(chǎn)生稱為N-乙酰谷氨酸。需要該化合物來(lái)激活另一種酶，氨甲酰磷酸合成酶I，其控制尿素循環(huán)的先進(jìn)步。在具有N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥的人中，N-乙酰谷氨酸不能以足夠的量獲得，或根本不存在。結(jié)果，尿素不能正常產(chǎn)生，過(guò)量的氮以氨的形式積聚

N-terminal acetyltransferase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

N端乙酰轉(zhuǎn)移酶缺乏的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，N端乙酰轉(zhuǎn)移酶缺乏的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:237310 hpo_id:HP:0000007。

什么人要做N端乙酰轉(zhuǎn)移酶缺乏基因解碼、基因檢測(cè)？

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