【佳學基因檢測】怎樣選擇N-乙酰谷氨酸合酶缺陷基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

N-乙酰谷氨酸合酶缺陷是英文N-acetylglutamate synthase deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止N-乙酰谷氨酸合酶缺陷在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當做N-乙酰谷氨酸合酶缺陷基因解碼、基因檢測？

N-乙酰天冬氨酸（NAA）是天冬氨酸的衍生物，其分子式為C6H9NO5，分子量為175.139。 NAA是繼氨基酸谷氨酸之后大腦中第二大濃度的分子。 它可在成年人的大腦神經(jīng)元，少突膠質(zhì)細胞和髓磷脂中檢測到，并且在線粒體中合成，合成原料為氨基酸天冬氨酸和乙酰輔酶A合成。該病臨床表征有：軀干性共濟失調(diào)。

佳學基因N-acetylglutamate synthase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

N-acetylglutamate synthase deficiency致病鑒定基因解碼

N-acetylglutamate synthase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

N-乙酰谷氨酸合酶缺陷的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，N-乙酰谷氨酸合酶缺陷的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614063。

怎樣選擇N-乙酰谷氨酸合酶缺陷基因解碼、基因檢測？

如果是為了驗證對導致病的基因位點的猜測，可以選擇基因檢測?；蚪獯a在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。(責任編輯：佳學基因)