【佳學(xué)基因檢測】聯(lián)合氧化磷酸化缺陷25型基因解碼、基因檢測有什么用？
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
聯(lián)合氧化磷酸化缺陷25型是英文Combined oxidative phosphorylation deficiency 25的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止聯(lián)合氧化磷酸化缺陷25型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做聯(lián)合氧化磷酸化缺陷25型基因解碼、基因檢測？
有證據(jù)表明氧化磷酸化缺陷-26（COXPD26）是由染色體14q23上TRMT5基因（611023）中的復(fù)合雜合突變引起的。Powell等 （2015）報(bào)道了2例因線粒體呼吸鏈活性缺陷導(dǎo)致的高度可變表型的無關(guān)患者。其中一名患者，此前由Haller等報(bào)道過（1989年），是一位女性，她在25歲時(shí)出現(xiàn)了長期的運(yùn)動(dòng)不耐受史以及明顯的勞力性呼吸困難。評(píng)估顯示乳酸性酸中毒和線粒體肌病與缺乏復(fù)合物III和IV有關(guān)。在接下來的幾年中，她出現(xiàn)了外分泌功能不全，伴有吸收不良，葡萄糖耐受不良，腎小管病變，肝硬化，痙攣伴反射亢進(jìn)和伸肌腱反應(yīng)，以及輕度遠(yuǎn)端感覺異常。弱點(diǎn)是進(jìn)步的。重復(fù)肌肉活檢顯示線粒體復(fù)合物I，III和IV的活性降低，而成纖維細(xì)胞中的值是正常的。認(rèn)知和心臟功能正常。她55歲時(shí)在睡夢(mèng)中去世。第二名患者是一名7歲男孩，患有早發(fā)性生長遲緩，張力減退，喂養(yǎng)不良，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩和肥厚性非梗阻性心肌病。他有輕微的畸形征，包括小口三角面，藍(lán)色鞏膜和上頜融合的初級(jí)門牙。腦成像顯示輕度腦萎縮和髓鞘形成延遲。血清乳酸鹽有幾次增加。肌肉活檢顯示肌病特征，沒有破損的紅色纖維，線粒體復(fù)合物IV的活性降低，以及臨界低復(fù)合物I活性;這些在成纖維細(xì)胞中的活動(dòng)是正常的。其他功能包括延遲神經(jīng)傳導(dǎo)和胃腸動(dòng)力障礙。在7歲時(shí)，他患有低反射性肌張力減退，無法坐下，站立或行走不受支持，言語有限。該病臨床表征有：嘴巴狹窄；三角臉；藍(lán)鞏膜；肌張力減退；痙攣狀態(tài)；腱反射減弱；反射亢進(jìn)；肝硬化；吸收不良；血清乳酸增高；少言寡語；勞力性呼吸困難；巴彬斯基征。
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聯(lián)合氧化磷酸化缺陷25型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，聯(lián)合氧化磷酸化缺陷25型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616539。
聯(lián)合氧化磷酸化缺陷25型基因解碼、基因檢測有什么用？
選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
