【佳學基因檢測】如何區(qū)分聯(lián)合氧化磷酸化缺陷26型基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
聯(lián)合氧化磷酸化缺陷26型是英文Combined oxidative phosphorylation deficiency 26的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止聯(lián)合氧化磷酸化缺陷26型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應當做聯(lián)合氧化磷酸化缺陷26型基因解碼、基因檢測?
有證據(jù)表明氧化磷酸化缺陷-27(COXPD27)的組合是由染色體13q34上CARS2基因(612800)中的純合或復合雜合突變引起的。 Coughlin等人 (2015)報道了一名男孩,由無關(guān)的斯堪的納維亞父母所生,患有與癲癇性腦病和復雜運動障礙相關(guān)的線粒體呼吸鏈缺乏癥。患者在5周齡時出現(xiàn)角弓反射和喂養(yǎng)困難,導致茁壯成長。他后來表現(xiàn)出延遲的精神運動發(fā)育,張力減退和異常運動,如舞蹈病,肌張力障礙伴眼部發(fā)作和肌陣攣。在3歲零10個月時,他患上了難治性復雜性部分性癲癇和癲癇持續(xù)狀態(tài)。到8歲左右,他沒有反重力動作或有目的的眼球運動。腦成像顯示進行性皮質(zhì)萎縮,白質(zhì)萎縮,T2加權(quán)信號異常,胼胝體薄,小腦萎縮。血清乳酸增加,肝活檢顯示微泡脂肪變性和線粒體呼吸鏈酶復合物I,III和IV的活性降低。肌肉活檢顯示組織學正常,復合物I和IV活性輕度下降,線粒體DNA補償性增加。在患者細胞中也檢測到復合物V的不有效組裝。該病臨床表征有:小頭畸形;腦萎縮;大腦皮層萎縮;血清乳酸增高;腦白質(zhì)異常;腦變性;腦萎縮。
佳學基因Combined oxidative phosphorylation deficiency 26基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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常染色體隱性
聯(lián)合氧化磷酸化缺陷26型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,聯(lián)合氧化磷酸化缺陷26型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616672。
如何區(qū)分聯(lián)合氧化磷酸化缺陷26型基因解碼、基因檢測?
基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。(責任編輯:佳學基因)