【佳學(xué)基因檢測(cè)】做聯(lián)合氧化磷酸化缺陷3型基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢(qián)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

聯(lián)合氧化磷酸化缺陷3型是英文Combined oxidative phosphorylation deficiency 3的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止聯(lián)合氧化磷酸化缺陷3型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做聯(lián)合氧化磷酸化缺陷3型基因解碼、基因檢測(cè)？

有證據(jù)表明組合氧化磷酸化缺陷-30（COXPD30）是由染色體3q12上的TRMT10C基因（615423）中的純合或復(fù)合雜合突變引起的。 Metodiev等（2016）報(bào)道了2名患有致命全身線(xiàn)粒體疾病的無(wú)血緣關(guān)系的嬰兒。一名患者為白種人血統(tǒng)，另一名患者為庫(kù)爾德血統(tǒng)。出生時(shí)出現(xiàn)的患者有張力減退，進(jìn)食困難和耳聾。其中一人還有心臟左心室肥厚和腦成像提示額葉多發(fā)性纖維。兩名患者的實(shí)驗(yàn)室研究顯示乳酸性酸中毒，腦脊液乳酸水平升高，血清丙氨酸升高和肝功能檢查異常。兩名嬰兒均在5個(gè)月時(shí)死于呼吸衰竭。患者骨骼肌細(xì)胞顯示兩名患者的線(xiàn)粒體復(fù)合物I和IV的活性降低，并且僅1名患者的復(fù)合物III活性降低。在1名患者中進(jìn)行的肌肉活檢顯示出COX缺乏的粗糙紅色纖維。該病臨床表征有：感音神經(jīng)性耳聾；肌張力減退；胃食管反流；血清乳酸增高；腦脊液乳酸升高；乳酸酸中毒；粗糙的紅色肌纖維。

佳學(xué)基因Combined oxidative phosphorylation deficiency 3基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Combined oxidative phosphorylation deficiency 3致病鑒定基因解碼

Combined oxidative phosphorylation deficiency 3基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性

聯(lián)合氧化磷酸化缺陷3型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，聯(lián)合氧化磷酸化缺陷3型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:616974。

做聯(lián)合氧化磷酸化缺陷3型基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢(qián)？

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