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【佳學(xué)基因檢測(cè)】做復(fù)合氧化磷酸化缺陷32型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?

復(fù)合氧化磷酸化缺陷32型是英文COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 32的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止復(fù)合氧化磷酸化缺陷32型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。

佳學(xué)基因檢測(cè)】做復(fù)合氧化磷酸化缺陷32型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?



遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:


復(fù)合氧化磷酸化缺陷32型是英文COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 32的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止復(fù)合氧化磷酸化缺陷32型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做復(fù)合氧化磷酸化缺陷32型基因解碼、基因檢測(cè)?


聯(lián)合氧化磷酸化缺陷-31是一種常染色體隱性多系統(tǒng)疾病,其特征為左心室非致密化(LVNC),全球發(fā)育遲緩和嚴(yán)重的張力減退。 更多變化的特征包括癲癇發(fā)作,白內(nèi)障和異常運(yùn)動(dòng)。 這種疾病在出生后或嬰兒早期很快就會(huì)出現(xiàn),患者可能會(huì)在兒童早期死亡。 生化研究與線粒體功能缺陷一致(Eldomery等,2016總結(jié))。該病臨床表征有:肌張力減退;全面發(fā)育遲緩;全面發(fā)育遲緩;肌張力增高;肥厚性心肌病;血清乳酸增高;乳酸酸中毒;喂養(yǎng)困難。

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佳學(xué)基因COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 32基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析




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常染色體隱性

復(fù)合氧化磷酸化缺陷32型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,復(fù)合氧化磷酸化缺陷32型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:617228。

做復(fù)合氧化磷酸化缺陷32型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?


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