【佳學(xué)基因檢測(cè)】常染色體隱性顱骨干骺端發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

常染色體隱性顱骨干骺端發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)是英文疾病名稱Autosomal recessive craniometaphyseal dysplasia的疾病狀況所從事的基于基因序列變化而做出的分子診斷。這一疾病又叫做Craniometaphyseal Dysplasia, Autosomal Recessive、CMDR、Craniometaphyseal Dysplasia, Autosomal Recessive Type、 Autosomal Recessive Craniometaphyseal Dysplasia、Dysplasia, Craniometaphyseal, Autosomal Recessive。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止常染色體隱性顱骨干骺端發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做常染色體隱性顱骨干骺端發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)？

顱骨干骺端發(fā)育不良 (CMD) 是一種罕見的硬化性骨骼疾病，伴有進(jìn)行性顱面骨肥厚。顱骨干骺端發(fā)育不良 (CMD) 可以以常染色體顯性 (AD) 性狀遺傳，也可以在焦磷酸鹽轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白 ANKH 發(fā)生新生突變后發(fā)生。 盡管顱骨干骺端發(fā)育不良 (CMD) 的常染色體隱性 (AR) 形式的致病基因已被致病基因鑒定基因解碼技術(shù)定位到人體染色體的6q21-22，但該突變一直未能正確定單核心苷酸水平上。在佳學(xué)基因骨科異常與人體疾病表征收集的一個(gè)病例中，對(duì)一名患有 AR顱骨干骺端發(fā)育不良 (CMD) 的受試者進(jìn)行了全外顯子組測(cè)序，并在間隙連接蛋白 alpha-1 (GJA1) 編碼的 C 末端發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的錯(cuò)義突變 (c.716G>A, p.Arg239Gln) ?；蚪獯a表明，該致病基因突變導(dǎo)致人體內(nèi)的結(jié)構(gòu)功能蛋連接蛋白 43 (Cx43)出現(xiàn)有損功能的變化。在擴(kuò)大的基因解碼過程中，在另外 3 個(gè)家庭的 6 個(gè)個(gè)體中證實(shí)了這種突變。 純合突變僅與受影響的家庭成員共隔離。 連接蛋白 43 是成骨細(xì)胞、骨細(xì)胞、破骨細(xì)胞和軟骨細(xì)胞中間隙連接的主要成分。 間隙連接負(fù)責(zé)低分子量分子在細(xì)胞之間的擴(kuò)散。 Cx43 中的突變導(dǎo)致多種顯性和隱性疾病，涉及骨骼發(fā)育異常，例如顯性和隱性眼齒趾發(fā)育不良 (ODDD；MIM #164200, 257850) 和孤立性并指 III 型 (MIM #186100)，這是 ODDD 中的特征性指異常。 然而，具有隱性 Arg239Gln Cx43 突變的患者不存在 ODDD 的特征性眼部和牙齒特征以及并指癥。 這種新型 Cx43 突變破壞的骨重塑機(jī)制是基因解碼基因檢測(cè)的研究目標(biāo)之一。

常染色體隱性顱骨干骺端發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)

常染色體隱性顱骨干骺端發(fā)育不良是一種非常罕見病;其發(fā)病率未知。
 

常染色體隱性顱骨干骺端發(fā)育不良致病鑒定基因解碼

顱骨干骺端發(fā)育不良 (CMD; MIM #123000) 是一種罕見的遺傳性疾病，會(huì)影響骨骼，伴有顱面骨進(jìn)行性骨質(zhì)增生和管狀骨異常造型。 顱面畸形包括眼距寬、鼻梁寬、鼻旁隆起和下頜骨突出。 導(dǎo)致發(fā)病的主要特征是顱骨骨質(zhì)增生，可導(dǎo)致顱內(nèi)壓增高和神經(jīng)孔變窄。 神經(jīng)損傷會(huì)導(dǎo)致面癱、失明和耳聾。 骨形成增加可進(jìn)一步導(dǎo)致 Chiari 畸形、脊髓受壓和脊髓空洞癥。 長(zhǎng)骨的干骺端變寬且骨小梁不足，這可能是由于功能失調(diào)的成骨細(xì)胞和破骨細(xì)胞的骨重塑不足所致。 到目前為止描述的許多顱骨干骺端發(fā)育不良 (CMD) 病例都是作為常染色體顯性 (AD) 特征遺傳的，或者作為新發(fā)突變發(fā)生的。 到目前為止，所有顱骨干骺端發(fā)育不良 (CMD) 突變都在人類進(jìn)行性強(qiáng)直基因 (ANKH) 中被發(fā)現(xiàn)。 ANKH 編碼與焦磷酸轉(zhuǎn)運(yùn)相關(guān)的十跨度跨膜蛋白。 大多數(shù) ANKH 突變位于靠近 C 末端的細(xì)胞質(zhì)結(jié)構(gòu)域中。 在 ANKH 中攜帶 Phe377del 突變的顱骨干骺端發(fā)育不良 (CMD) 敲入小鼠模型發(fā)展出許多顱骨干骺端發(fā)育不良 (CMD) 患者特有的特征，并且已顯示成骨細(xì)胞生成和破骨細(xì)胞生成受損。外顯子組測(cè)序研究確定了一種常染色體隱性遺傳形式的顱骨干骺端發(fā)育不良的新疾病基因。 CONNEXIN 43 基因 GJA1 中的致病變異導(dǎo)致疾病特異性顱骨干骺端發(fā)育不良 (CMD) 表型，證明顱骨干骺端發(fā)育不良 (CMD) 是一種遺傳異質(zhì)性疾病。 研究隱性 CX43 形式的顱骨干骺端發(fā)育不良 (CMD) 與由 ANKH 突變引起的常染色體顯性形式的任何可辨別的臨床差異將很有趣，一旦 CX43 突變患者再次被確定為這種非常罕見的顱管疾病。 CX43 和 ANKH 之間是否存在任何相互作用還有待研究。
 

常染色體隱性顱骨干骺端發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)如何幫助婚戀和二胎生育

附顱骨骺發(fā)育異?？赡芫哂胁煌倪z傳模式。在大多數(shù)病例中，該疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中ANKH基因的一個(gè)拷貝發(fā)生改變足以引起病癥。患有常染色體顯性遺傳性附顱骨骺發(fā)育異常的個(gè)體通常父母親有一個(gè)也患病。少量病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。當(dāng)未受累的父母具有多個(gè)患兒時(shí)，懷疑該病是常染色體隱性遺傳，這很少見。常染色體隱性疾病是由每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝中的突變引起的。常染色體隱性病患者的親本各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

常染色體隱性顱骨干骺端發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常染色體隱性顱骨干骺端發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫代碼如下：

怎樣選擇常染色體隱性顱骨干骺端發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)?；蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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