【佳學基因檢測】做青少年特發(fā)性脊柱側凸基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

青少年特發(fā)性脊柱側凸是英文adolescent idiopathic scoliosis的中文翻譯。這一疾病又叫做AIS ；late onset idiopathic scoliosis。少年特發(fā)性脊柱側凸（AIS）是一種發(fā)生在11至18歲左右的三維脊柱畸形，是兒童特發(fā)性脊柱側凸最常見的類型。全球AIS的患病率為0.47%至5.20%?！度梭w骨格系統(tǒng)的疾病表征及其內在的基因原因》顯示，在中國人群中脊柱側凸的發(fā)病率從0.6%至2.0%不等，其中90%為AIS。女性患病率更高。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止青少年特發(fā)性脊柱側凸在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。
 

什么樣的人應當做青少年特發(fā)性脊柱側凸基因解碼、基因檢測？

青少年特發(fā)性脊柱側凸是在兒童后期或青春期出現(xiàn)的脊柱的異常彎曲。脊柱形成側向彎曲，通常為細長的S或C形;脊柱的骨骼也輕微扭曲或旋轉。青少年特發(fā)性脊柱側凸出現(xiàn)在青少年生長期，這是兒童正在快速生長的時期。在許多病例中，異常脊柱曲線是穩(wěn)定的，而另一些兒童的異常脊柱曲線會進展（意味著隨著時間的推移它變得更加嚴重）。由于未知的原因，嚴重和進行性曲線在女孩中比在男孩中發(fā)生更頻繁。輕度脊柱彎曲在女孩和男孩中同樣常見。輕度脊柱側彎通常不引起疼痛、運動問題或呼吸困難。它只能在正常體檢或在學校進行脊柱側凸篩查時被診斷。該病癥的最常見的體征包括肩、髖或腰中的傾斜或不對稱，或者一條腿更長。少量患兒發(fā)展更嚴重的、顯著的脊柱彎曲。脊柱側凸可以作為其他病癥（如各種遺傳綜合征）的并發(fā)癥發(fā)生。然而，青少年特發(fā)性脊柱側凸通常單獨發(fā)生，沒有影響身體其他部位的體征和癥狀。

佳學基因adolescent idiopathic scoliosis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

青少年特發(fā)性脊柱側凸是兒童最常見的脊柱異常。它在美國兒童中的估計患病率為2％到3％。
 

adolescent idiopathic scoliosis致病鑒定基因解碼

在表觀遺傳學水平上，致病基因鑒定基因解碼研究分析了長鏈非編碼RNA (lncRNA) 和微小RNA (miRNA)。lncRNA是長度超過200個核苷酸、不包含任何功能性開放閱讀框的轉錄本，可以通過干擾染色質修飾、轉錄/后轉錄調節(jié)等方式調節(jié)基因表達。不同類型的組織和細胞中，lncRNA的表達不同。佳學基因分析討論了MSCs的lncRNA與多種與骨有關的疾病（如骨質疏松癥、骨肉瘤和強直性脊柱炎）之間的關系，并推測lncRNA參與MSCs的成骨分化。通過對AIS患者和對照組的BM-MSCs進行微陣列分析，發(fā)現(xiàn)一種明顯下調的新型lncRNA（ENST00000453347），后來被命名為lncAIS。在正常情況下，lncAIS通過與核因子90蛋白相互作用來維持Homeobox D8 mRNA的穩(wěn)定性，并進一步增強Runt-related轉錄因子2（RUNX2）的轉錄。lncAIS的下調將抑制RUNX2的表達，從而改變MSCs的成骨分化，并最終導致AIS患者的骨質疏松?；蛐畔⒌钠平庖矆蟾媪宿D錄因子RUNX2參與了AIS患者骨密度降低的過程。miRNA也是非編碼RNA，長度小于20個核苷酸，miRNA靶向特定的mRNA，導致基因表達發(fā)生變化。基因信息的解碼過程通過miRNA表達譜、基因本體論項和Kyoto基因和基因組百科全書的分析，鑒定了AIS BM-MSCs中七種最顯著的中心上調miRNA，包括miR-17-5p、miR-106a-5p、miR-106b-5p、miR-16-5p、miR-93-5p和miR-181b-5p，這些miRNA可以抑制成骨分化和骨形成，而miR-15a-5p可以調節(jié)細胞凋亡。

佳學基因收集的群體遺傳學數(shù)據(jù)中，一項孿生研究旨在確定AIS的遺傳性，結果顯示單卵雙生子配對的一致性率（0.13）高于雙卵雙生子配對（0.00）。女性中更高的患病率啟發(fā)了研究X連鎖遺傳可能性的研究，基因解碼提供了一項證據(jù)表明X染色體上的某一區(qū)域可能與AIS有關，另一項研究表明AIS的多基因遺傳，該研究還顯示了男性之間的遺傳傳遞例子，否定了前面的X連鎖遺傳假設。盡管遺傳模式存在爭議，但當前的研究表明染色體異常、基因位點變異導致了基因的原始表達變化以及來自環(huán)境因素的表觀遺傳變化進一步調節(jié)了基因表達。這些元素共同作用導致細胞活動的功能障礙，進而導致AIS的發(fā)展。

Linkage和關聯(lián)分析是分析基因型表型關系的主要技術。連鎖分析發(fā)現(xiàn)了與AIS病因相關的基因位點的突變，如MAPK7和染色體19p13.3上的等位基因標記DS1034。

全基因組關聯(lián)研究（GWAS）是分析基因位點中單核苷酸多態(tài)性（SNP）與表型關系的另一種強大工具，它在多基因疾病的遺傳研究中被廣泛使用。基因解碼項研究表明，ladybird homeobox 1（LBX1）與AIS的病理機制有關。GWAS也用于分析與AIS相關的拷貝數(shù)變異（CNV），已經揭示了CNV在染色體1q21.1、2q13、15q11.2、16p11.2等位點上與AIS相關。值得一提的是，致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)SNP和CNV（例如TBX6的缺失）也可能位于一個位點上，從而扭曲了將SNP與AIS相關性的計算。

除了SNP位點外，其他基因位點包括細胞黏附分子L1 like、纖維連接蛋白（FBN）、GPR126、胰島素樣生長因子1、LBX1、基質素-1、基質金屬蛋白酶3和白細胞介素6（IL-6）、配對盒1、中心精氨酸蛋白質5、轉化生長因子β1（TGFB1）、VANGL平面細胞極性蛋白1等基因位點也可能與AIS的發(fā)病機制相關?；蛐畔⒌膫鬟f異常研究發(fā)現(xiàn)uts2ra的突變可能導致斑馬魚脊柱曲度，該突變可能會下調某些背側慢肌纖維的神經肽受體，從而改變椎骨軸的挺直過程。進一步研究可以探究這些基因在AIS患者中的表達變化和調節(jié)作用。

 

adolescent idiopathic scoliosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

青少年特發(fā)性脊柱側凸可以是散發(fā)性的，這意味著它發(fā)生在沒有家族病史的人群中，它也可以聚集在家族中。青少年特發(fā)性脊柱側凸的遺傳模式尚不清楚，因為許多遺傳和環(huán)境因素似乎都涉及。然而，如果有近親（例如父母或同胞）患有青少年特發(fā)性脊柱側凸，增加了兒童發(fā)展該病癥的風險。
 

adolescent idiopathic scoliosis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，青少年特發(fā)性脊柱側凸的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是
 

做青少年特發(fā)性脊柱側凸基因解碼、基因檢測需要多少錢？

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