【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲是英文Distal arthrogryposis的中文翻譯。這一疾病又叫做AMCD1 arthrogryposis, distal, type 1 DA1;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲基因解碼、基因檢測(cè)？

1型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征是一種以限制手和腳中的運(yùn)動(dòng)的關(guān)節(jié)畸形（攣縮）為特征的病癥。術(shù)語(yǔ)“arthrogryposis”來(lái)自希臘語(yǔ)的關(guān)節(jié)（arthro-）和歪或鉤（gryposis）。這個(gè)病癥的特征包括有效彎曲的手指和腳趾（屈曲指），重疊的手指，以及手部變形，其中所有的手指朝向第五個(gè)手指方向向外傾斜（尺骨偏差）。畸形足是向內(nèi)和向上轉(zhuǎn)動(dòng)的足，也常見(jiàn)于1型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征。特定的手和足異常在患者間有所不同。然而，這種病癥通常不會(huì)引起影響身體其他部位的任何體征和癥狀。

佳學(xué)基因Distal arthrogryposis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征1型在全世界的患病率為萬(wàn)分之一。

Distal arthrogryposis致病鑒定基因解碼

遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征1型可以由至少兩種基因中的突變引起：TPM2和MYBPC1。 這些基因在肌肉細(xì)胞中是活性的（表達(dá)），它們與其他肌肉蛋白相互作用，以幫助調(diào)節(jié)肌肉纖維的拉緊（肌肉收縮）。 尚不清楚TPM2和MYBPC1基因中的突變?nèi)绾螌?dǎo)致遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)炎1型的關(guān)節(jié)異常特征。然而，研究人員推測(cè)，攣縮可能與出生前的肌肉收縮限制關(guān)節(jié)的運(yùn)動(dòng)有關(guān)。在一些情況下，遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)炎1型的遺傳原因是未知的。 研究人員正在尋找可能導(dǎo)致這種情況的其他遺傳變異。

Distal arthrogryposis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在許多情況下，1型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)炎患者具有患病的父母和其他親密家庭成員。

Distal arthrogryposis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:108120 hpo_id:HP:0000028；ICD編碼是Q68.8

如何區(qū)分遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲基因解碼、基因檢測(cè)？

基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專(zhuān)業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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