【佳學基因檢測】做Usher綜合征1型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Usher綜合征1型是英文Usher syndrome, type 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Usher綜合征1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于耳-鼻-喉病。

什么樣的人應當做Usher綜合征1型基因解碼、基因檢測？

Usher綜合征是一種以聽力喪失或耳聾和漸進性視力減退為特征的疾病。視力喪失是由視網(wǎng)膜色素變性（RP）引起的，其影響眼睛后部的光敏組織層（視網(wǎng)膜）。隨著視網(wǎng)膜的感光細胞逐漸惡化，視力喪失。首先開始夜視失明，隨后在側(cè)面（外周）視覺中產(chǎn)生盲點。隨著時間的推移，這些盲點擴大并合并產(chǎn)生隧道視野。在Usher綜合征的一些病例中，視力由于眼球晶狀體（白內(nèi)障）混濁而進一步受損。然而，許多患有色素性視網(wǎng)膜炎的人會保留了一些中心視野。研究人員已經(jīng)確定了Usher綜合征的三種主要類型，分為Ⅰ，Ⅱ和Ⅲ型。這些類型根據(jù)它們的嚴重程度和出現(xiàn)體征和癥狀的年齡來區(qū)分。 I型被進一步分為七種不同的亞型，被指定為IA至IG型。 Usher綜合征II型至少有三種描述的亞型，稱為IIA型，IIB型和IIC型。 I型Usher綜合征患者通常在出生的先進年內(nèi)有效失聰或失去大部分聽力。由視網(wǎng)膜色素變性引起的漸進性視力喪失在童年時即很明顯。這種Usher綜合征還包括影響平衡的內(nèi)耳問題。患有這種疾病的孩子開始能獨立坐著，比正常小孩要晚學會走路。 Usher綜合征II型的特征是出生時的聽力損失和在青春期或成年期開始的漸進性視力喪失。與這種形式的Usher綜合征相關(guān)的聽力損失范圍從輕到重，主要影響高音。受累兒童只會聽到高度柔和的語音，如字母d和t。這種情況下，家庭內(nèi)和家庭內(nèi)的聽力損失程度有所不同。與其他形式的Usher綜合征不同，II型患者在內(nèi)耳問題引起的平衡方面沒有困難。 Usher綜合征III型患者在開始的幾十年中開始出現(xiàn)進行性聽力喪失和視力喪失。與Usher綜合征的其他形式不同，Usher綜合征III型嬰兒通常出生時聽力正常。聽覺喪失典型地發(fā)生在兒童晚期或青春期，在言語發(fā)展之后，隨著時間的推移而進展。到中年時，大多數(shù)受累者都會聾。由視網(wǎng)膜色素變性引起的視力喪失也在兒童晚期或青春期發(fā)展。 Usher綜合征III型患者由于內(nèi)耳問題也可能出現(xiàn)平衡困難。然而，這些問題在受累者中有所不同。

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Usher綜合征1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Usher綜合征1型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

做Usher綜合征1型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

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