【佳學基因檢測】ALK基因檢測:腫瘤基因檢測及靶向藥物治療的必要突變信息
腫瘤致病基因鑒定基因解碼的分類:
ALK的特定位置、特定形式的基因突變被腫瘤基因解碼歸類為癌癥發(fā)生的驅(qū)動基因。ALK基因的全稱為anaplastic lymphoma receptor tyrosine kinase。
ALK驅(qū)動腫瘤與癌癥發(fā)生的原因
ALK基因上的AGCTR排序序列中有內(nèi)含子序列、外顯子序列、及3‘端、5’端的調(diào)節(jié)序列。它們同時具有上游調(diào)節(jié)序列和下游調(diào)節(jié)序列?!赌[瘤與癌癥基因解碼》表明這些組成元素的特定形式的變化或者突變是基因發(fā)生的眾多原因之一。腫瘤850基因解碼是其中一個盡可能全面的收錄各種突變的腫瘤基因檢測項目。據(jù)ALK的原癌基因能力介紹,ALK的外顯子編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),為跨膜蛋白,屬于胰島素受體超家族,在大腦發(fā)育與及特定的神經(jīng)元中起重要作用。賊初在間變性大細胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)發(fā)現(xiàn)ALK-NPM1融合蛋白,目前已在其它腫瘤中包括神經(jīng)母細胞瘤和非小細胞肺癌,發(fā)現(xiàn)該基因出現(xiàn)突變、擴增或者重排,其中染色體重排賊為常見,導致ALK與其他基因產(chǎn)生融合,包括ALK(2號染色體)/EML4(2號染色體),ALK / RANBP2(2號染色體),ALK /ATIC(2號染色體),ALK / TFG(3號染色體),ALK / NPM1(5號染色體),ALK / SQSTM1(5號染色體),ALK / KIF5B(10號染色體),ALK / CLTC(17號染色體),ALK / TPM4(19號染色體),和ALK / MSN(X染色體)。檢查患者體是否具有ALK突變的全部形式,有時需要做染色體突變排查,或者是染色體基因檢測
基因名: | ALK |
別名: | CD246,NBLST3 |
基因ID: | 238 |
Chromosome: (GRCh37) |
2 Start: 29415640 End: 30144432 Strand: -1 |
信號通路: | 細胞增殖 |
靶向藥: | 坦螺旋霉素 阿螺旋霉素 鹽酸鹽和曲氟尿苷復方片 阿來替尼,艾樂替尼 Luminespib AZD3463 布加替尼 色瑞替尼,塞瑞替尼 阿來替尼,艾樂替尼 克唑替尼 恩曲替尼 厄洛替尼 IPI-504 勞拉替尼 PF-2341066 TAE684 WHI-P154 |
化療藥: | 4-嘧啶二胺 培美曲塞 |