【佳學(xué)基因檢測(cè)】苗勒氏腺肉瘤基因檢測(cè)，還有比這更全更準(zhǔn)的了嗎？
基因檢測(cè)導(dǎo)讀
苗勒氏腺肉瘤是一種婦科腫瘤，屬于子宮癌或者是子宮瘤中的腺肉瘤。佳學(xué)基因?qū)γ缋帐舷偃饬龅陌l(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。
更全更準(zhǔn)的苗勒氏腺肉瘤基因檢測(cè)介紹
苗勒氏腺肉瘤（MAS）是一種雙相腫瘤，占所有子宮肉瘤（1-3）的5-7%。它由惡性間質(zhì)成分和良性腺體成分混合而成。苗勒氏腺肉瘤通常起源于子宮內(nèi)膜，但很少起源于子宮頸、卵巢或其他盆腔/腹膜部位。典型的苗勒氏腺肉瘤是低級(jí)別的，然而，佳學(xué)基因指出了有兩個(gè)具有預(yù)后意義的組織學(xué)特征：基質(zhì)過(guò)度生長(zhǎng)的苗勒氏腺肉瘤（SO：包含≥25%腫瘤的純?nèi)饬龀煞郑┖透呒?jí)別的肉瘤轉(zhuǎn)化。33-53%的苗勒氏腺肉瘤中也存在這種情況，并且與年齡大、反復(fù)率和死亡率高、出現(xiàn)階段高和總體生存率低有關(guān)。多發(fā)性腺瘤的治療通常包括子宮切除術(shù)；偶爾會(huì)進(jìn)行更保守的切除術(shù)。
基因檢測(cè)中的很多方法，包括使用癌癥相關(guān)基因面板進(jìn)行靶向測(cè)序、全外顯子序列測(cè)定、熒光原位雜交、常規(guī)細(xì)胞遺傳學(xué)和免疫組織化學(xué)（IHC），以評(píng)估不同樣本大小的苗勒氏腺肉瘤病例的分子變化。在拷貝數(shù)變異（CNVs）和突變方面已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了一些共同點(diǎn)，但是存在相當(dāng)大的異質(zhì)性，并且沒(méi)有發(fā)現(xiàn)顯性或驅(qū)動(dòng)突變。未能揭示出苗勒氏腺肉瘤的致病基因。直到基因解碼技術(shù)的推廣應(yīng)用，進(jìn)一步厘清了苗勒氏腺肉瘤的發(fā)病機(jī)理，使得婦科腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、腫瘤遺傳阻斷更為有效。
苗勒氏腺肉瘤的基因解碼結(jié)果
苗勒氏腺肉瘤基因解碼普遍采用全外顯子和全基因測(cè)序，在獲得更全的基因序列信息的基礎(chǔ)上，結(jié)合更為出色的基因解碼技術(shù)，揭示出苗勒氏腺肉瘤的致病基因情況。佳學(xué)基因解碼顯示了廣泛的遺傳變化，具有復(fù)雜和相對(duì)特定的疾病模式。特別是，chr 12q中的CNV導(dǎo)致HMGA2/CDK4上調(diào)，chr 7q中的高SV導(dǎo)致多個(gè)閱讀框內(nèi)基因融合，高K***8C突變率，以及與苗勒氏腺肉瘤腫瘤進(jìn)展相關(guān)的基因突變特征。苗勒氏腺肉瘤基因解碼提供了苗勒氏腺肉瘤的分子診斷依據(jù)，并指出了遺傳變化在腫瘤發(fā)展和腫瘤預(yù)后中的潛在作用。有助于更為正確的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和腫瘤遺傳阻斷。
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(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
