【佳學(xué)基因檢測】神經(jīng)纖維瘤病1型基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

神經(jīng)纖維瘤病1型是英文neurofibromatosis type 1的中文翻譯。這一疾病又叫做Neurofibromatosis 1；NF1；Peripheral Neurofibromatosis；Recklinghausen Disease, Nerve；von Recklinghausen Disease；Neurofibromatosis, type 1;神經(jīng)纖維瘤病, 1型, 努南綜合征, Neurofibromatosis type 1-Noonan syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止神經(jīng)纖維瘤病1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做神經(jīng)纖維瘤病1型基因解碼、基因檢測？

1型神經(jīng)纖維瘤病的特征在于皮膚顏色的異常（色素沉積），并且患者皮膚，大腦和身體其他部位的神經(jīng)周圍會出現(xiàn)腫瘤的生長。該病患者的癥狀和體征復(fù)雜多樣。 幾乎所有的1型神經(jīng)纖維瘤病人在幼兒期就會開始長出許多“牛奶咖啡斑”，這些斑塊不突出皮膚表面，但是比周圍區(qū)域的皮膚顏色較暗。隨著年齡的增長這些斑點(diǎn)的數(shù)量和大小會逐漸增加。患者幼年時(shí)期會在腋下和腹股溝出現(xiàn)雀斑。 大多數(shù)1型神經(jīng)纖維瘤病的成年患者會發(fā)展為神經(jīng)纖維瘤，這是一種位于皮膚表面或表皮下的非癌性（良性）腫瘤。這些腫瘤也有可能出現(xiàn)在脊髓周圍的神經(jīng)內(nèi)，或分布在身體其他部位神經(jīng)組織的周圍。有些1型神經(jīng)纖維瘤患者會發(fā)展形成惡性腫瘤，并沿著神經(jīng)周圍進(jìn)行生長。這些腫瘤通常好發(fā)于青春期或成年期，被稱為惡性外周神經(jīng)鞘瘤。1型神經(jīng)纖維瘤病的患者還有可能發(fā)展為其它癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，包括腦瘤和造血組織相關(guān)的癌癥（白血病，HP:0001909）。 在幼年時(shí)期，患者的眼部（虹膜）常常會出現(xiàn)一些良性腫瘤，稱為Lisch結(jié)節(jié)（HP:0009737）。Lisch結(jié)節(jié)不影響視力。有些患者也會在眼睛到大腦之間的神經(jīng)（視神經(jīng)）周圍長出腫瘤。這些腫瘤，就是所謂的視神經(jīng)膠質(zhì)瘤（HP:0009734），可能會導(dǎo)致視力下降或有效失明。在有些情況下，視神經(jīng)膠質(zhì)瘤對視力沒有影響。 1型神經(jīng)纖維瘤病的其他癥狀包括血壓高（高血壓，Hypertension），身材矮小，腦部異常增大（大頭畸形，HP:0000256），和骨骼畸形，如脊柱的異常彎曲（脊柱側(cè)彎，HP:0002650）。雖然大多數(shù)1型神經(jīng)纖維瘤患者具有正常的智力，但是這些患者通常會有學(xué)習(xí)障礙和注意力缺陷多動癥（ADHD，HP:0007018）。

佳學(xué)基因neurofibromatosis type 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

1型神經(jīng)纖維瘤病在全世界的發(fā)病率是1/3000至1/4000。
 

神經(jīng)纖維瘤病1型致病鑒定基因解碼

NF1基因中的突變引起1型神經(jīng)纖維瘤病。NF1基因編碼了神經(jīng)纖維瘤蛋白。這種蛋白質(zhì)在許多細(xì)胞中產(chǎn)生，包括神經(jīng)細(xì)胞和圍繞神經(jīng)的特化細(xì)胞（少突神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞和許旺細(xì)胞）。神經(jīng)纖維瘤蛋白是腫瘤抑制劑，這意味著它可以保防止細(xì)胞生長和分裂太快或以不受控制的方式分裂。NF1基因中的突變可導(dǎo)致產(chǎn)生“非功能性神經(jīng)纖維瘤蛋白”，不能調(diào)節(jié)細(xì)胞生長和分裂，導(dǎo)致諸如神經(jīng)纖維瘤的腫瘤在全身神經(jīng)中形成。目前尚不清楚NF1基因的突變是如何導(dǎo)致1型神經(jīng)纖維瘤病的其他特征，如咖啡斑和學(xué)習(xí)障礙。
 

神經(jīng)纖維瘤病1型neurofibromatosis type 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

1型神經(jīng)纖維瘤病具有常染色體顯性遺傳模式。具有這種病癥的人在每個細(xì)胞中出現(xiàn)一個NF1基因的突變拷貝。在大約一半的病例中，改變的基因從受累的親本遺傳。剩余的病例來自NF1基因中的新突變，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。不像大多數(shù)其他常染色體顯性疾病，其中每個細(xì)胞中一個基因的改變拷貝足以引起病癥，必須改變NF1基因的兩個拷貝以觸發(fā)1型神經(jīng)纖維瘤病中的腫瘤形成。NF1基因的第二拷貝中的突變發(fā)生在人的一生中，圍繞神經(jīng)的特化細(xì)胞中，幾乎所有出生時(shí)具有一個NF1突變的人在許多細(xì)胞中獲得第二突變并且發(fā)展出神經(jīng)纖維瘤病1型
 

1型神經(jīng)纖維瘤病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，神經(jīng)纖維瘤病1型的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:162200 hpo_id:HP:0000501 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nf1/；ICD編碼是Q85.0
 

神經(jīng)纖維瘤病1型基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。