【佳學基因檢測】腫瘤基因檢測為什么要納入正常組織樣本？

納入匹配的非腫瘤DNA樣本,是許多大型測序項目和所有綜合檢測的重要組成部分。非腫瘤匹配通常來自外周血或非腫瘤組織如皮膚、口腔黏膜等。這些樣本作為對照,可以幫助區(qū)分腫瘤樣本中是體細胞突變還是種系遺傳變異。

在沒有匹配非腫瘤DNA的情況下,必須依賴已知的體細胞突變和種系變異數(shù)據(jù)庫對測序結(jié)果進行過濾,這會增加判斷偏差的風險。此外,匹配非腫瘤DNA的測序可以直接檢測到與癌癥易感相關(guān)的致病性遺傳變異,評估患者及其家族成員的癌癥風險,并指導后續(xù)的預防措施。

然而加入遺傳學比較也帶來一定挑戰(zhàn)。偶發(fā)發(fā)現(xiàn)患者本人或其家族成員存在癌癥或其他疾病遺傳傾向的可能,需要檢測機構(gòu)在結(jié)果返還前后提供遺傳咨詢,并建立保護患者自治權(quán)和隱私的機制。此外,當使用外周血作為非腫瘤樣本時,也可能檢測到預示造血克隆的突變,這些突變的臨床意義還有待探究。

總的來說,加入非腫瘤DNA的匹配和遺傳學比較,可以提高基因組學檢測的正確性,挖掘更豐富的信息,而這也給檢測流程帶來了一定的額外考量。未來需要建立規(guī)范來指導這一過程,使檢測結(jié)果的臨床轉(zhuǎn)化更加安全、負責任。