【佳學(xué)基因檢測】存在顯性的情況下,相較于加法模型,顯性模型在評估平均效應(yīng)的優(yōu)勢
人體疾病與表征遺傳方式導(dǎo)讀:
數(shù)量遺傳學(xué)是佳學(xué)基因解碼的方法之一。在數(shù)量遺傳學(xué)中,單個(gè)基因座的平均效應(yīng)可以通過 (A)加性模型或加性加顯性 (AD) 模型來估計(jì)。在存在顯性的情況下,AD 模型預(yù)計(jì)會(huì)更正確,因?yàn)?A 模型錯(cuò)誤地假設(shè)殘差是獨(dú)立且同分布的。佳學(xué)基因解碼的目的是在存在顯性遺傳的情況下,使用單個(gè)基因座 A 模型或 AD 模型,評估平均效應(yīng) (
基因解碼遺傳模式的建模方式
在佳學(xué)基因開發(fā)的基因解碼的系列分析方法中,數(shù)量遺傳學(xué)是其基本工具之一。在數(shù)量遺傳學(xué)中,顯性是雜合子的基因型值偏離兩個(gè)純合子的平均基因型值的現(xiàn)象。顯性遺傳已被證明存在于人體、牲畜物種和植物作物的性狀、表征和生理特征的遺傳方式中。并且在分析人體的疾病的致病基因中發(fā)揮了重要作用。然而,在家畜遺傳改良中,研究一直集中在平均效應(yīng)的估計(jì)上,因?yàn)槠骄?yīng)涵蓋了所有可遺傳的變異。單個(gè)基因的平均效應(yīng) ( α ),也稱為等位基因替代效應(yīng),是指基因型值對等位基因計(jì)數(shù)的線性回歸系數(shù)。在 Hardy-Weinberg 平衡 (HWE) 下,雙等位基因座處的α是基因效應(yīng)的加法 ( a ) 和顯性 ( d ) 部分以及種群等位基因頻率p的函數(shù):
其中a是兩個(gè)純合子之間基因型值差異的一半,d是雜合子的基因型值與兩個(gè)純合子的平均基因型值之間的差異。使用基因組數(shù)據(jù),加性 (A) 模型通過等位基因計(jì)數(shù)(即基因型)的表型線性回歸來估計(jì)α 。加性加顯性 (AD) 模型分別估計(jì)加性和顯性基因效應(yīng),之后
當(dāng)使用 A 模型時(shí),優(yōu)勢偏差沒有被建模,因此成為殘差的一部分。因此,殘差不是獨(dú)立同分布 (IID),因?yàn)椴煌蛐偷娘@性偏差不同。因此,A 模型可能會(huì)給出不正確的α估計(jì)值,因?yàn)樗e(cuò)誤地假設(shè)殘差是 IID。當(dāng)使用 AD 模型時(shí),優(yōu)勢偏差被顯式建模,殘差更可能是 IID。因此,在存在顯性遺傳的情況下,AD 模型可能會(huì)比A型產(chǎn)生更正確的α估計(jì)值。然而,與 A 模型相比,AD 模型需要估計(jì)兩種效應(yīng)而不是一種效應(yīng)(對于單個(gè)位點(diǎn)),這可能會(huì)降低估計(jì)這些效應(yīng)的正確性。此外,顯性效應(yīng)通常比加性效應(yīng)更小,因此更難估計(jì)。由于這些原因,與 A 模型相比,AD 模型可能需要對更多個(gè)體進(jìn)行采樣才能正確估計(jì)α。此外,在顯性很少或沒有顯性的情況下估計(jì)顯性效應(yīng)可能會(huì)導(dǎo)致過度擬合。因此,雖然 AD 模型可能在存在顯性的情況下更好地?cái)M合數(shù)據(jù),但當(dāng)樣本量相對較小且優(yōu)勢可以忽略不計(jì)時(shí),A 模型可能是先進(jìn)。然而,尚不清楚樣本大小和顯性效應(yīng)在優(yōu)勢效應(yīng)大小使用 A 模型與AD 模型如何影響
因此,佳學(xué)基因設(shè)立該研究課題的目的是在存在或不存在顯性遺傳效應(yīng)的情況下、在單個(gè)位點(diǎn)使用 A 模型或 AD 模型調(diào)查估計(jì)的均方根誤差 (RMSE)
與此內(nèi)容相近的 業(yè)內(nèi)研究文獻(xiàn):
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5633389/