【佳學(xué)基因檢測】通知：佳學(xué)基因腫瘤用藥基因檢測正確性再獲滿分！

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：

腫瘤肺癌的基因檢測有EGFR,KRAS,BRAF。這些基因上的突變也可導(dǎo)致其他腫瘤的發(fā)生。國家衛(wèi)計(jì)委臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心每年都對(duì)佳學(xué)基因的檢測質(zhì)量進(jìn)行抽查。再次獲得滿分通過。

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：

近日，國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心公布了“2021年全國臨床檢驗(yàn)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)(EQA)正確用藥項(xiàng)目結(jié)果”，此次，佳學(xué)基因積極參與本次室間質(zhì)評(píng)活動(dòng)，均高于全國正確率，以滿分成績順利通過。

肺癌腫瘤靶向用藥、正確用藥EGFR 基因檢測

2021年4月21日，由中華人民共和國國家衛(wèi)生健康委（原國家衛(wèi)生部、國家計(jì)劃生育委員會(huì)）指導(dǎo)下的臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心通過行業(yè)質(zhì)量檢查、監(jiān)查規(guī)范，對(duì)佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行了在腫瘤正確用藥中具有指導(dǎo)作用的EGFR突變的檢測進(jìn)行了抽查。佳學(xué)基因以一百分的成績通過了行業(yè)質(zhì)量抽查機(jī)構(gòu)的考驗(yàn)。這是佳學(xué)基因連續(xù)多年參與的質(zhì)量管理行為。佳學(xué)基因通過檢驗(yàn)檢測的過程管理措施，高效歷次抽查都獲得滿意的結(jié)果。

佳學(xué)基因通過基因解碼揭示：EGFR基因是編碼中國人體內(nèi)細(xì)胞上的一類跨膜受體酪氨酸激酶的DNA序列，這一個(gè)蛋白質(zhì)上特定區(qū)域的激活即磷酸化對(duì)腫瘤細(xì)胞的增殖、血管生成、腫瘤侵襲、轉(zhuǎn)移及細(xì)胞凋亡的抑制有重要意義。表皮生長因子受體(EGFR)，又被稱為ErbB-1或HER1，是ErbB系列蛋白質(zhì)中的一個(gè)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，這一個(gè)系列中的蛋白質(zhì)形成了由多個(gè)層級(jí)組成的細(xì)胞間、細(xì)胞內(nèi)信號(hào)傳遞體系，并和和其它信號(hào)網(wǎng)絡(luò)傳遞通道、通路相互作用，共同調(diào)節(jié)細(xì)胞的增殖、分化、轉(zhuǎn)移和凋亡。這一系列蛋白質(zhì)的過度表達(dá)、導(dǎo)異常表表、突變，以及與這些蛋白質(zhì)相結(jié)合的配體的高度表達(dá)，都會(huì)導(dǎo)致一些腫瘤疾病的產(chǎn)生，如非小細(xì)胞肺癌、結(jié)直腸癌、乳腺癌、頭頸癌、宮頸癌、膀胱癌、甲狀腺癌、胃癌和腎癌等。

EGFR突變情況的檢測不僅可以指導(dǎo)不同腫瘤尤其是肺部品的正確治療，還可以提前知道腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。在這些臨床應(yīng)用中，基因解碼和基因檢測有著重要的區(qū)別。基因檢測主要是檢測數(shù)據(jù)庫常見的突變位點(diǎn)，而基因解碼則是將EGFR及其系列蛋白的編碼基因序的全部序列變化都包含在內(nèi)。

佳學(xué)基因腫瘤靶向用藥、正確用藥KRAS基因檢測正確度達(dá)到100%

在連續(xù)多年參加腫瘤正確用藥，包括肺癌、胃癌、腸癌、食道癌、食管癌、神經(jīng)膠質(zhì)瘤的正確用藥的基因檢測后，佳學(xué)基因再一次于2021年5月11日獲得臨床質(zhì)量檢測中心的質(zhì)量抽查評(píng)比結(jié)果。抽醒結(jié)果表明，同佳學(xué)基因進(jìn)行的多項(xiàng)檢測一樣，由佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室送檢的KRAS腫瘤基因檢測的各項(xiàng)突變檢測結(jié)果全部正確、正確，也就是檢測的正確率達(dá)到100%。值得注意的是，在此次抽查中，有很我三甲醫(yī)院的檢測并沒有滿分通過。這說明了佳學(xué)基因的檢測質(zhì)量優(yōu)于很多醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)、臨床檢驗(yàn)同行。另外，還有更多的機(jī)構(gòu)沒有參加這種非常嚴(yán)格的質(zhì)量測評(píng)。

佳學(xué)基因通過先進(jìn)的基因解碼技術(shù)發(fā)現(xiàn)并解構(gòu)了KRAS基因編碼的RAS蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，揭示了RAS蛋白質(zhì)的調(diào)節(jié)機(jī)制，描繪了RAS調(diào)控的細(xì)胞內(nèi)、細(xì)胞間信號(hào)通路，并通過《人的基因序列變化與人體疾病表征》詳盡指出了KRAS基因突變?cè)诮Y(jié)腸癌、肺癌、胰腺癌、胃癌、腸癌中的作用。建立了該基因突變與癌癥的發(fā)生、惡化與轉(zhuǎn)移之間的關(guān)系。佳學(xué)基因指出，KRAS基因的突變不只是許多癌癥的驅(qū)動(dòng)突變，也可能參與體細(xì)胞突變所導(dǎo)致的腫瘤發(fā)生。在人的正常組織中，KRAS基因存在著高頻突變，因此，有腫瘤風(fēng)險(xiǎn)基因檢測中，是否包括了KRAS的特定突變是檢驗(yàn)檢測項(xiàng)目設(shè)計(jì)質(zhì)量的一個(gè)重要指標(biāo)。在腫瘤850中,KRAS也是一個(gè)重要的基因。對(duì)KRAS突變檢測的正確性，有助于腫瘤風(fēng)險(xiǎn)和腫瘤正確用藥檢測的有效性。

佳學(xué)基因腫瘤靶向用藥、正確用藥指導(dǎo)BRAF基因檢測獲得滿分

佳學(xué)基因與2021年再次參加了用于評(píng)估腫瘤正確用藥指導(dǎo)檢測正確性、高效性的室間質(zhì)評(píng)項(xiàng)目。在這次評(píng)測中，對(duì)于腫瘤風(fēng)險(xiǎn)基因檢測、腫瘤正確用藥基因檢測、腫瘤惡化風(fēng)險(xiǎn)基因檢測、及腫瘤轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)基因檢測具有重要意義的BRAF突變的基因檢測，佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室、佳學(xué)基因臨床檢驗(yàn)中心再次以100%的正確性、正確率獲得了滿分。盡管這次評(píng)測，佳學(xué)基因獲得了超過眾多包括醫(yī)院在內(nèi)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)的成績。佳學(xué)基因繼續(xù)很抓樣品的選擇、樣品的包裝、樣品的郵寄、腫瘤正確用藥檢測信息的核對(duì)、檢測與分析過程、檢測結(jié)果的復(fù)核、檢測報(bào)告的審校、檢測結(jié)果的解釋和說明、臨床醫(yī)師的溝通。正如，每次檢測評(píng)估后的總結(jié)大會(huì)，佳學(xué)基因除了對(duì)大家工作的承認(rèn)以外，更多的是檢驗(yàn)、檢測及分析流程的細(xì)化、標(biāo)準(zhǔn)化及責(zé)任心的培訓(xùn)和實(shí)操。

此次全滿分通過衛(wèi)生部臨檢中心的室間質(zhì)評(píng)，是對(duì)佳學(xué)基因?qū)嶒?yàn)室科研實(shí)力、技術(shù)服務(wù)水平等綜合能力的承認(rèn)，表明佳學(xué)基因提供的正確用藥基因解碼服務(wù)滿足臨床要求，并得到有力證明，值得客戶信賴。

什么是室間質(zhì)評(píng)？

衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心（NCCL）自1982年成立以來，承擔(dān)衛(wèi)生部委托的全國臨床檢驗(yàn)質(zhì)量管理與控制工作，運(yùn)行全國臨床檢驗(yàn)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)計(jì)劃，在臨床實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理中，室間質(zhì)量評(píng)價(jià)越來越受到臨床實(shí)驗(yàn)室用戶的重視。室間質(zhì)量評(píng)價(jià)（EQA，external quality assessment），又稱作能力驗(yàn)證實(shí)驗(yàn)，是國際公認(rèn)的臨床實(shí)驗(yàn)室全面質(zhì)量管理的重要組成部分，是醫(yī)療機(jī)構(gòu)質(zhì)量管理的重要內(nèi)容，也是實(shí)驗(yàn)室檢測質(zhì)量承認(rèn)的重要依據(jù)。

室間質(zhì)量評(píng)價(jià)的主要作用包括：