【佳學(xué)基因檢測】在基因檢測中什么是基因PANEL,什么是基因檢測包?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
在看基因檢測報(bào)告時(shí)和選擇基因檢測項(xiàng)目時(shí),經(jīng)常會有基因PANEL這個(gè)詞,這是什么意思?它對基因檢測結(jié)果有怎樣的影響?我的基因檢測結(jié)果正確嗎?現(xiàn)有讓我們仔細(xì)解釋一下:
基因解碼解釋:
基因檢測PANEL是高通量量基因檢測和基因測序發(fā)展起來后使用的一個(gè)詞語,它是指在檢測中不只是檢測一個(gè)位點(diǎn)、一個(gè)基因。而是同時(shí)檢測多個(gè)位點(diǎn)、多個(gè)基因。這些位點(diǎn)和基因需要按照一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行選擇和組合,從而構(gòu)成一個(gè)檢測PANEL。因此基因檢測PANEL可以翻譯成為基因組合、基因集合和基因檢測包。小編認(rèn)為基因組合更為貼切,很多人叫做基因檢測包。
基因檢測提問?
基因檢測中使用基因PANEL進(jìn)行檢測準(zhǔn)不準(zhǔn)?
基因PANEL是一個(gè)基因組合,在基因檢測中使用基因PANEL所檢測的基因比單一的位點(diǎn)要多,比PCR技術(shù)檢測的序列要長,相對來說,獲得的基因信息量要多一些。但是基因組合本身并沒有指明所檢測的基因數(shù)量的多少,所檢測的基因是不是與所檢測的疾病和藥物指導(dǎo)有明確的關(guān)系也是不確定的。3個(gè)基因是一個(gè)PANEL, 5個(gè)基因也是一個(gè)PANEL,100個(gè)基因也是一個(gè)PANEL,所以用基因PANEL進(jìn)行基因檢測,要首先看基因PANEL也就是基因組合中基因數(shù)量的多少。第二個(gè)因素是如何選擇基因組合中的基因?人體內(nèi)的基因有2萬多個(gè)編碼蛋白質(zhì)的基因,也有雖然不編碼蛋白質(zhì),但是在人的疾病發(fā)生和天賦潛能中發(fā)揮重要作用的基因,人的基因的堿基數(shù)量高達(dá)64億個(gè),基因PANEL只是選擇了部分基因。而選擇這些基因的人具有基因解碼能力才能選擇得正確。但是每一個(gè)公司并公布自己的基因檢測包中的檢測列表以及選擇這些基因的依據(jù),所以,選擇基因檢測包或者選擇相關(guān)的基因檢測包與基因檢測結(jié)果的正確性并沒有必然的聯(lián)系。因此,很多機(jī)構(gòu),尤其是以基因解碼為技術(shù)核心的基因機(jī)構(gòu)不做基因選擇,實(shí)際上是做全外顯子測序或者是全基因測序,以避免基因檢測包漏掉個(gè)性化的真正影響受檢者疾病發(fā)生的基因。怎樣才能選擇正確的基因檢測組合?
基因檢測機(jī)構(gòu)有基因解碼專家,可以從分子生物學(xué)、分子病理學(xué)、分子藥理學(xué)的角度理解和解讀基因信息。基因檢測包決定獲得突變位置的能力,而基因解碼決定是否可以解釋檢測出來的突變。
基因信息的使用取決于兩個(gè)要素,一個(gè)是否將需要檢測的基因序列納入到測序檢測的范圍中。基因檢測包是有限的檢測,而基因解碼所主張的全外顯子測序則是測定分析所有基因序列,因此,從檢測的全面性來講。基因解碼要優(yōu)于基因檢測。第二點(diǎn),是檢測出基因突變后,怎樣確定這些突變與受檢者關(guān)注的健康狀況之間的關(guān)系。如果檢測包中沒有包含真正與疾病有關(guān)的基因,不管采用什么分析方法,不管是什么算法都是沒有用的。因此,首先需要采用基因解碼提倡的全外顯子檢測范圍。其二,一種分析方法是采用數(shù)據(jù)庫比對的生物信息方法。這個(gè)主要是將檢測的突變與國際、國內(nèi)甚至是機(jī)構(gòu)內(nèi)部的數(shù)據(jù)庫比對。但是,人的基因序列的變化是極大的。而數(shù)據(jù)庫的容量則是非常有限的。因此數(shù)據(jù)庫比對不能發(fā)現(xiàn)受檢者真正的原因。常常出現(xiàn),突變意義未明的結(jié)果。而基因解碼采用的新型分析方法,不僅涵蓋了所有的數(shù)據(jù)庫,更主要的是可以對未發(fā)現(xiàn)、示納入數(shù)據(jù)庫的基因突變進(jìn)行分析。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)