【佳學(xué)基因檢測(cè)】GABRG3是否發(fā)生了突變

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作者：基因檢測(cè)價(jià)格制定
時(shí)間：2024-07-14 11:21
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GABRG3基因檢測(cè)檢測(cè)的是人的基因序列變化及表征數(shù)據(jù)庫(kù)中標(biāo)號(hào)為2567的核酸分子上的堿基序列。它的突序及序列異常會(huì)引起帕金森綜合癥。針對(duì)基因信息變化所產(chǎn)生的健康問(wèn)題的靶向藥物情況替馬西泮（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；阿地那唑侖（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；咪達(dá)唑侖（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；氟拉西泮（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；鹵拉西泮（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；地西泮（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；奧沙西泮（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；三唑侖（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；乙醇（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）配體門控離子通道活性）；艾司唑侖（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；溴西泮（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；氯噻西泮（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；氟地西泮（抑制細(xì)胞外配體-門控離子通道活性） gated ion channel activity);Prazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Quazepam (Inhibito

【佳學(xué)基因檢測(cè)】GABRG3是否發(fā)生了突變

基因檢測(cè)的序列名稱：

GABRG3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2567

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

gamma-aminobutyric acid type A receptor gamma3 subunit

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

γ-氨基丁酸A型受體gamma3亞基

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a gamma-aminobutyric acid (GABA) receptor. GABA is the major inhibitory neurotransmitter in the mammalian brain where it acts at GABA-A receptors, which are ligand-gated chloride channels. Chloride conductance of these channels can be modulated by agents such as benzodiazepines that bind to the GABA-A receptor. GABA-A receptors are pentameric, consisting of proteins from several subunit classes: alpha, beta, gamma, delta and rho. The protein encoded by this gene is a gamma subunit, which contains the benzodiazepine binding site. Two transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2012]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼γ-氨基丁酸（GABA）受體。GABA是哺乳動(dòng)物大腦中主要的抑制性神經(jīng)遞質(zhì)，在GABA-A受體上起作用，該受體是配體門控的氯離子通道。這些通道的氯化物電導(dǎo)率可以通過(guò)與GABA-A受體結(jié)合的試劑（例如苯二氮雜）來(lái)調(diào)節(jié)。GABA-A受體是五聚體，由幾種亞基的蛋白質(zhì)組成：α，β，γ，δ和rho。該基因編碼的蛋白質(zhì)是一個(gè)γ亞基，它含有苯并二氮雜binding結(jié)合位點(diǎn)。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)編碼不同同工型的轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2012年8月]