【佳學(xué)基因檢測】FISH疾病風(fēng)險評估在GDF2存在突變，會得什么病？

基因檢測的序列名稱：

GDF2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2658

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

growth differentiation factor 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

生長分化因子2

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a secreted ligand of the TGF-beta (transforming growth factor-beta) superfamily of proteins. Ligands of this family bind various TGF-beta receptors leading to recruitment and activation of SMAD family transcription factors that regulate gene expression. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate each subunit of the disulfide-linked homodimer. This protein regulates cartilage and bone development, angiogenesis and differentiation of cholinergic central nervous system neurons. Mutations in this gene are associated with hereditary hemorrhagic telangiectasia. [provided by RefSeq, Jul 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼蛋白質(zhì)的TGF-β（轉(zhuǎn)化生長因子-β）超家族的分泌配體。該家族的配體結(jié)合各種TGF-β受體，導(dǎo)致募集和激活調(diào)節(jié)基因表達的SMAD家族轉(zhuǎn)錄因子。編碼的前原蛋白經(jīng)過蛋白水解處理以生成二硫鍵連接的同型二聚體的每個亞基。該蛋白調(diào)節(jié)膽堿能中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)元的軟骨和骨骼發(fā)育，血管生成和分化。該基因的突變與遺傳性出血性毛細血管擴張有關(guān)。[由RefSeq提供，2016年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

BMP-9, BMP9, HHT5

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第10號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：48413092；結(jié)束位置坐標(biāo)為：48416853。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：47322490；結(jié)束位置坐標(biāo)為：47326270。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC, TYPE 5; Spontaneous, recurrent epistaxis; Hereditary hemorrhagic telangiectasia; Spontaneous haematoma; Cholecystitis; Visceral angiomatosis; Iron-Refractory Iron Deficiency Anemia; Spider Veins; Telangiectasis; Hemangioma, Cavernous; Hypertension, Portal; Telangiectasia of the skin; Epistaxis; Intermittent migraine headaches; Migraine Disorders; Liver carcinoma

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

毛細血管擴張癥遺傳性出血性5 型；自發(fā)性、反復(fù)性鼻出血；遺傳性出血性毛細血管擴張癥；自發(fā)性血腫；膽囊炎;內(nèi)臟血管瘤病；鐵-難治性缺鐵性貧血；蜘蛛靜脈;毛細血管擴張;血管瘤海綿狀；高血壓門戶網(wǎng)站；皮膚毛細血管擴張;鼻出血；間歇性偏頭痛；偏頭痛；肝癌

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容