【佳學(xué)基因檢測(cè)】領(lǐng)了結(jié)婚證，疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估FHL1有突變，該告訴她嗎？

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

FHL1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2273

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

four and a half LIM domains 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

四個(gè)半LIM域1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a member of the four-and-a-half-LIM-only protein family. Family members contain two highly conserved, tandemly arranged, zinc finger domains with four highly conserved cysteines binding a zinc atom in each zinc finger. Expression of these family members occurs in a cell- and tissue-specific mode and these proteins are involved in many cellular processes. Mutations in this gene have been found in patients with Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Multiple alternately spliced transcript variants which encode different protein isoforms have been described.[provided by RefSeq, Nov 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼僅四個(gè)半LIM的蛋白質(zhì)家族的成員。家族成員包含兩個(gè)高度保守，串聯(lián)排列的鋅指結(jié)構(gòu)域，每個(gè)鋅指中具有四個(gè)結(jié)合了鋅原子的高度保守的半胱氨酸。這些家族成員的表達(dá)以細(xì)胞和組織特異性方式發(fā)生，并且這些蛋白質(zhì)參與許多細(xì)胞過(guò)程。在患有Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良的患者中發(fā)現(xiàn)了該基因的突變。已經(jīng)描述了編碼不同蛋白質(zhì)同工型的多個(gè)交替剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2009年11月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

FCMSU, FHL-1A, FHL1B, FLH1A, KYOT, RBMX1A, RBMX1B, SLIM, SLIM-1, SLIM1, SLIMMER, XMPMA, FHL1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：135228861；結(jié)束位置坐標(biāo)為：135293518。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：136146702；結(jié)束位置坐標(biāo)為：136211359。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytosol;Plasma membrane

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠質(zhì)膜

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

MYOPATHY, X-LINKED, WITH POSTURAL MUSCLE ATROPHY (disorder); Myopathy, Reducing Body, X-Linked, Childhood-Onset; Myopathy, Reducing Body, X-Linked, Early-Onset, Severe; REDUCING BODY MYOPATHY, X-LINKED 1A, SEVERE, WITH INFANTILE OR EARLY CHILDHOOD ONSET; REDUCING BODY MYOPATHY, X-LINKED 1B, WITH LATE CHILDHOOD OR ADULT ONSET; Reducing-body myopathy; SCAPULOPERONEAL MYOPATHY, X-LINKED DOMINANT; Scapuloperoneal myopathy; Scapuloperoneal weakness; X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy; Myofibrillar Myopathy; Back Pain; Frequent falls; Spinal rigidity; Rimmed vacuoles on biopsy; Variation in muscle fiber size; Scapular weakness; Winged scapula; Gait, Drop Foot; Foot dorsiflexor weakness; Foot-drop; Monoparesis - leg; Rapidly progressive; Rapidly progressive disorder; Weakness of lower limb; Waddling gait; Respiratory insufficiency due to muscle weakness; Proximal muscle weakness; Proximal neurogenic muscle weakness; Lordosis; X-linked dominant; Cardiac conduction abnormalities; EKG abnormalities; Electrocardiogram change; Conduction disorder of the heart; Adult onset; Electrocardiogram abnormal; Absent reflex; Absent tendon reflex; Contracture of joint; Flexion contracture; Flexion contractures of joints; Reflex, Deep Tendon, Absent; Hypertrophic Cardiomyopathy; Contracture; Cardiac Arrhythmia; X- linked recessive; Hyperkyphosis; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Kyphosis deformity of spine; Decreased tendon reflex; Respiratory function loss; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Respiratory Insufficiency; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Short neck; Progressive disorder; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Liver Cirrhosis, Experimental

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

肌病X 連鎖伴有姿勢(shì)性肌肉萎縮（紊亂）；肌病、減重、X 連鎖、兒童期發(fā)?。患〔?、減重體、X 連鎖、早發(fā)、嚴(yán)重；減少身體肌病X-LINKED 1A嚴(yán)重嬰兒或兒童早期發(fā)??；減少身體肌病X 連鎖 1B兒童晚期或成人發(fā)作；還原體肌?。患珉喂羌〔 連鎖顯性；肩胛骨肌病;肩胛骨無(wú)力； X 連鎖 Emery-Dreifuss 肌營(yíng)養(yǎng)不良癥；肌原纖維肌病;背疼;經(jīng)常跌倒；脊柱僵硬；活檢有邊緣空泡；肌纖維大小的變化；肩胛無(wú)力；翼狀肩胛;步態(tài)落腳；足背屈肌無(wú)力；落足;單輕癱 - 腿;進(jìn)展迅速；快速進(jìn)行性疾病；下肢無(wú)力；搖搖晃晃的步態(tài)；肌肉無(wú)力導(dǎo)致的呼吸功能不全；近端肌肉無(wú)力；近端神經(jīng)源性肌肉無(wú)力；前凸; X連鎖顯性；心臟傳導(dǎo)異常；心電圖異常；心電圖改變；心臟傳導(dǎo)障礙；成人發(fā)?。恍碾妶D異常；沒(méi)有反射；腱反射消失；關(guān)節(jié)攣縮；屈曲攣縮；關(guān)節(jié)屈曲攣縮；反射深肌腱缺席；肥厚性心肌病;攣縮;心律失常; X連鎖隱性；脊柱后凸;血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；脊柱后凸畸形；肌腱反射減弱；呼吸功能喪失；神經(jīng)源性肌肉萎縮癥；神經(jīng)源性肌肉萎縮尤其是下肢；呼吸功能不全；骨骼肌萎縮；肌肉退化;脖子短；進(jìn)行性疾?。缓筇煨约怪鶄?cè)凸；脊柱彎曲；肝硬化實(shí)驗(yàn)性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容