【佳學(xué)基因檢測】突變檢測前為什么要問突變檢測機(jī)構(gòu)是否包含SERPINB1基因？

來源：
作者：基因檢測價格制定
時間：2024-07-14 11:21
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SERPINB1基因檢測檢測的是人的基因序列變化及表征數(shù)據(jù)庫中標(biāo)號為1992的核酸分子上的堿基序列。它的突序及序列異常會引起正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容。針對基因信息變化所產(chǎn)生的健康問題的靶向藥物情況正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

【佳學(xué)基因檢測】突變檢測前為什么要問突變檢測機(jī)構(gòu)是否包含SERPINB1基因？

基因檢測的序列名稱：

SERPINB1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1992

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

serpin family B member 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

serpin家族B成員1

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a member of the serpin family of proteinase inhibitors. Members of this family maintain homeostasis by neutralizing overexpressed proteinase activity through their function as suicide substrates. This protein inhibits the neutrophil-derived proteinases neutrophil elastase, cathepsin G, and proteinase-3 and thus protects tissues from damage at inflammatory sites. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2012]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是蛋白酶抑制劑絲氨酸蛋白酶抑制劑家族的成員。該家族成員通過發(fā)揮自殺底物的功能來中和過表達(dá)的蛋白酶活性，從而維持體內(nèi)平衡。該蛋白抑制中性粒細(xì)胞衍生的蛋白酶中性粒細(xì)胞彈性蛋白酶，組織蛋白酶G和蛋白酶3，從而保護(hù)組織免受炎性部位的損害。選擇性剪接導(dǎo)致多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2012年8月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

EI, ELANH2, HEL-S-27, HEL57, LEI, M/NEI, MNEI, PI-2, PI2

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第6號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：2832566；結(jié)束位置坐標(biāo)為：2842283。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：2832332；結(jié)束位置坐標(biāo)為：2842049。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。