【佳學(xué)基因檢測(cè)】飛行質(zhì)譜突變檢測(cè)發(fā)現(xiàn)EEF1D有突變，嚴(yán)重嗎？
基因檢測(cè)的序列名稱：
EEF1D
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1936
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國(guó)際交流名稱全稱
eukaryotic translation elongation factor 1 delta
中國(guó)數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
真核翻譯延伸因子1 delta
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
This gene encodes a subunit of the elongation factor-1 complex, which is responsible for the enzymatic delivery of aminoacyl tRNAs to the ribosome. This subunit, delta, functions as guanine nucleotide exchange factor. It is reported that following HIV-1 infection, this subunit interacts with HIV-1 Tat. This interaction results in repression of translation of host cell proteins and enhanced translation of viral proteins. Several alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been found for this gene. Related pseudogenes have been defined on chromosomes 1, 6, 7, 9, 11, 13, 17, 19.[provided by RefSeq, Aug 2010]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼延伸因子1復(fù)合物的一個(gè)亞基，該亞基負(fù)責(zé)將氨酰基tRNA酶促遞送至核糖體。該亞基δ充當(dāng)鳥嘌呤核苷酸交換因子。據(jù)報(bào)道，在HIV-1感染后，該亞基與HIV-1 Tat相互作用。這種相互作用導(dǎo)致宿主細(xì)胞蛋白翻譯的抑制和病毒蛋白翻譯的增強(qiáng)。已發(fā)現(xiàn)該基因編碼多個(gè)同種型的幾個(gè)選擇性剪??接的轉(zhuǎn)錄變體。相關(guān)的假基因已在1、6、7、9、11、13、17、19號(hào)染色體上定義。[由RefSeq提供，2010年8月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：
EF-1D, EF1D, FP1047
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類第8號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：144661867；結(jié)束位置坐標(biāo)為：144679845。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：143579697；結(jié)束位置坐標(biāo)為：143597675。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版
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基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：
Nucleoli fibrillar center;Nucleus
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
核仁纖維中心；細(xì)胞核
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：
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如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
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GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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