【佳學(xué)基因檢測(cè)】MEGF8突變檢測(cè)出突變?cè)趺崔k?
基因檢測(cè)的序列名稱:
MEGF8
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
1954
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
multiple EGF like domains 8
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
多個(gè)類似EGF的域8
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡介
The protein encoded by this gene is a single-pass type I membrane protein of unknown function that contains several EGF-like domains, Kelch repeats, and PSI domains. Defects in this gene are a cause of Carpenter syndrome 2. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2012]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼的蛋白是功能未知的單程I型膜蛋白,其中包含多個(gè)EGF樣結(jié)構(gòu)域,Kelch重復(fù)序列和PSI結(jié)構(gòu)域。該基因的缺陷是引起Carpenter綜合征2的原因。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)編碼不同同工型的轉(zhuǎn)錄本變體。[由RefSeq提供,2012年12月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
C19orf49, CRPT2, EGFL4, SBP1
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):
該基因序列位于人類第19號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:42829730;結(jié)束位置坐標(biāo)為:42882921。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:42325609;結(jié)束位置坐標(biāo)為:42378769。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類:國際版
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基因解碼對(duì)該基因的功能分類:中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所(國際版):
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國際版):
CARPENTER SYNDROME 2; Acrocephalopolysyndactyly type 2; Missing middle phalanges; Preaxial Hallucal Polydactyly; Preaxial foot polydactyly; Cloverleaf cranium shape; Corneal abnormalities; Cornela disease; Cloverleaf skull; Radial polydactyly; Accessory nipple; Cutaneous finger syndactyly; Acrocephaly; Small genitalia; Hypoplasia of nipple; Narrow palate; Cutis Laxa; Generalized elastolysis; Hanging skin; Broad thumbs; Skull malformation; Congenital Camptodactyly; Bowed and upward slanting eyebrows; Thick, flared eyebrows; Sparse eyebrow; Craniosynostosis; Syndactyly of the toes; Wide spaced nipples; Ulnar polydactyly of fingers; Syndactyly of fingers; Congenital pectus carinatum; Knee joint valgus deformity; Upward slant of palpebral fissure; Patent ductus arteriosus; Pectus excavatum; Decreased projection of midface; Hypotrophic midface; Midface retrusion; Small midface; Congenital clubfoot; Brachydactyly; Short neck; Congenital Epicanthus; Low set ears; Anteverted nostril; Byzanthine arch palate; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Orbital separation excessive; Cryptorchidism; Obesity; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition
如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):
木匠綜合癥 2型; Acrocephalopolysyndactyly 2 型;缺少中間指骨; Preaxial Hallucal Polydactyly;軸前足多指;三葉草顱骨形狀;角膜異常;角膜病;三葉草頭骨;橈骨多指;附件奶嘴;皮膚手指并指;尖頭畸形;小生殖器;乳頭發(fā)育不全;狹窄的上顎;皮膚松弛;廣泛性彈性組織溶解;掛皮;大拇指;顱骨畸形;先天性彎曲指;弓形和向上傾斜的眉毛;濃密的喇叭形眉毛;眉毛稀疏;顱縫早閉;腳趾并趾;寬間距乳頭;手指尺骨多指;手指并指;先天性雞胸;膝關(guān)節(jié)外翻畸形;瞼裂向上傾斜;動(dòng)脈導(dǎo)管未閉;漏斗胸;面部中部突出減少;中面部營養(yǎng)不良;面中部后縮;中臉?。?a href='http://deyicom.cn/cp/chabiyin/' target='_blank'>先天性馬蹄內(nèi)翻足;短指;脖子短;先天性內(nèi)眥贅皮;低位耳朵;鼻孔前傾;拜占庭拱形上顎;鼻梁凹陷;鼻梁凹陷;鼻根/鼻梁凹陷;寬扁的鼻梁;鼻梁寬;軌道分離過度;隱睪;肥胖;智力遲鈍;智力低下;智力低下;精神缺陷;學(xué)習(xí)成績差;智力殘疾;常染色體隱性易感性
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國際版):
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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