【佳學(xué)基因檢測】ELAVL3突變檢測的意義

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作者：基因檢測價(jià)格制定
時(shí)間：2024-07-14 11:21
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ELAVL3基因檢測檢測的是人的基因序列變化及表征數(shù)據(jù)庫中標(biāo)號為1995的核酸分子上的堿基序列。它的突序及序列異常會引起正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容。針對基因信息變化所產(chǎn)生的健康問題的靶向藥物情況正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

【佳學(xué)基因檢測】ELAVL3突變檢測的意義

基因檢測的序列名稱：

ELAVL3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1995

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

ELAV like RNA binding protein 3

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

ELAV樣RNA結(jié)合蛋白3

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

A member of the ELAVL protein family, ELAV-like 3 is a neural-specific RNA-binding protein which contains three RNP-type RNA recognition motifs. The observation that ELAVL3 is one of several Hu antigens (neuronal-specific RNA-binding proteins) recognized by the anti-Hu serum antibody present in sera from patients with paraneoplastic encephalomyelitis and sensory neuronopathy (PEM/PSN) suggests it has a role in neurogenesis. Two alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

ELAV-like 3是ELAVL蛋白家族的成員，是一種神經(jīng)特異性RNA結(jié)合蛋白，其中包含三個(gè)RNP型RNA識別基序。觀察到ELAVL3是被副腫瘤性腦脊髓炎和感覺神經(jīng)?。≒EM / PSN）患者血清中存在的抗Hu血清抗體識別的幾種Hu抗原（神經(jīng)特異性RNA結(jié)合蛋白）之一，表明它在神經(jīng)發(fā)生中起作用。已發(fā)現(xiàn)該基因的兩個(gè)交替剪接的轉(zhuǎn)錄變體編碼不同的同工型。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

HUC, HUCL, PLE21

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第19號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：11562143；結(jié)束位置坐標(biāo)為：11591806。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：11451328；結(jié)束位置坐標(biāo)為：11480994。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。