【佳學(xué)基因檢測(cè)】盤(pán)古大模型EHHADH遺傳測(cè)試的信息標(biāo)簽
基因檢測(cè)的序列名稱:
EHHADH
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼:
1962
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱
enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱:
烯酰輔酶A水合酶和3-羥?;o酶A脫氫酶
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
The protein encoded by this gene is a bifunctional enzyme and is one of the four enzymes of the peroxisomal beta-oxidation pathway. The N-terminal region of the encoded protein contains enoyl-CoA hydratase activity while the C-terminal region contains 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase activity. Defects in this gene are a cause of peroxisomal disorders such as Zellweger syndrome. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2009]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼的蛋白質(zhì)是一種雙功能酶,并且是過(guò)氧化物酶體β-氧化途徑的四種酶之一。編碼蛋白的N末端區(qū)域包含烯酰輔酶A水合酶活性,而C末端區(qū)域包含3-羥?;o酶A脫氫酶活性。該基因的缺陷是引起過(guò)氧化物酶體異常(例如Zellweger綜合征)的原因。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的兩個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供,2009年10月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱:
ECHD, FRTS3, L-PBE, LBFP, LBP, PBFE
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):
該基因序列位于人類第3號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:184908412;結(jié)束位置坐標(biāo)為:184971886。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:185190624;結(jié)束位置坐標(biāo)為:185282886。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類:國(guó)際版
Enzymes/ENZYME proteins/{Isomerase,Lyases,Oxidoreductases}
基因解碼對(duì)該基因的功能分類:中文版
酶/酶蛋白/{異構(gòu)酶、裂解酶、氧化還原酶}
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所(國(guó)際版):
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國(guó)際版):
FANCONI RENOTUBULAR SYNDROME 3; Bifunctional peroxisomal enzyme deficiency; Adult Fanconi syndrome; Rickets; Hyperphosphaturia; Urine phosphorous concentration above normal; Glycosuria; Genu varum; Abnormal urinary amino-acid findings; Aminoaciduria; Metabolic acidosis; Substance-Related Disorders; Proteinuria; Highly variable severity; Variable expressivity; Bipolar Disorder; Short stature
如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):
范可尼腎管綜合征 2型;雙功能過(guò)氧化物酶體酶缺乏癥;成人范可尼綜合征;疳;高磷尿癥;尿磷濃度高于正常值;糖尿;膝內(nèi)翻;異常的尿氨基酸檢查結(jié)果;氨基酸尿癥;代謝性酸中毒;物質(zhì)相關(guān)疾??;蛋白尿;高度可變的嚴(yán)重性;可變表現(xiàn)力;躁郁癥;身材矮小
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國(guó)際版):
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國(guó)際版):
NADH (Receptor binding)
針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
NADH(受體結(jié)合)
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)