【佳學(xué)基因檢測】主治醫(yī)師遺傳測試ENO3內(nèi)容要點

基因檢測的序列名稱：

ENO3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2027

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

enolase 3

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

烯醇酶3

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes one of the three enolase isoenzymes found in mammals. This isoenzyme is found in skeletal muscle cells in the adult where it may play a role in muscle development and regeneration. A switch from alpha enolase to beta enolase occurs in muscle tissue during development in rodents. Mutations in this gene have be associated glycogen storage disease. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described.[provided by RefSeq, Jul 2010]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼在哺乳動物中發(fā)現(xiàn)的三種烯醇酶同工酶之一。在成年人的骨骼肌細胞中發(fā)現(xiàn)了這種同工酶，它可能在肌肉發(fā)育和再生中起作用。在嚙齒動物發(fā)育過程中，肌肉組織中發(fā)生了從α烯醇酶到β烯醇酶的轉(zhuǎn)變。該基因的突變與糖原貯積病有關(guān)。已經(jīng)描述了編碼不同同工型的剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2010年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

GSD13, MSE

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第17號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：4853404；結(jié)束位置坐標(biāo)為：4860426。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：4949182；結(jié)束位置坐標(biāo)為：4957131。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/裂解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Plasma membrane

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；質(zhì)膜

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Glycogen Storage Disease XIII; Increased muscle glycogen content; Impaired exercise tolerance; Myalgia; Adult onset; Liver diseases; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

糖原貯積病 XIII；增加肌糖原含量；運動耐力受損；肌痛;成人發(fā)?。桓闻K疾??；血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Phosphoenolpyruvate (Phosphopyruvate hydratase activity);2-Phosphoglycolic Acid (Phosphopyruvate hydratase activity);2-Phospho-D-Glyceric Acid (Phosphopyruvate hydratase activity);Phosphonoacetohydroxamic Acid (Phosphopyruvate hydratase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

磷酸烯醇丙酮酸（磷酸丙酮酸水合酶活性）；2-磷酸乙醇酸（磷酸丙酮酸水合酶活性）；2-磷酸-D-甘油酸（磷酸丙酮酸水合酶活性）；磷酸乙酰羥肟酸（磷酸丙酮酸水合酶活性）