【佳學基因檢測】生殖科分子診斷項目招標中關于EDN2的問題及答案

基因檢測的序列名稱：

EDN2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1907

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

endothelin 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

內皮素2

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the endothelin protein family of secretory vasoconstrictive peptides. The preproprotein is processed to a short mature form which functions as a ligand for the endothelin receptors that initiate intracellular signaling events. This gene product is involved in a wide range of biological processes, such as hypertension and ovulation. Altered expression of this gene is implicated in tumorigenesis. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼分泌性血管收縮肽的內皮素蛋白家族的成員。前蛋白原被加工成短的成熟形式，其作為啟動細胞內信號轉導事件的內皮素受體的配體。該基因產(chǎn)物涉及多種生物學過程，例如高血壓和排卵。該基因表達的改變與腫瘤發(fā)生有關。選擇性剪接導致多個轉錄物變體。[由RefSeq提供，2014年10月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ET-2, ET2, PPET2

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第1號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：41944446；結束位置坐標為：41950348。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：41478775；結束位置坐標為：41484699。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

Cytosol

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Bradycardia; Hypotension

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

心動過緩；低血壓

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容