【佳學(xué)基因檢測(cè)】盤古大模型CDH16分子診斷的信息標(biāo)簽
基因檢測(cè)的序列名稱:
CDH16
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼:
1014
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱
cadherin 16
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱:
鈣粘蛋白16
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
This gene is a member of the cadherin superfamily, genes encoding calcium-dependent, membrane-associated glycoproteins. Mapped to a previously identified cluster of cadherin genes on chromosome 16q22.1, the gene localizes with superfamily members CDH1, CDH3, CDH5, CDH8 and CDH11. The protein consists of an extracellular domain containing 6 cadherin domains, a transmembrane region and a truncated cytoplasmic domain but lacks the prosequence and tripeptide HAV adhesion recognition sequence typical of most classical cadherins. Expression is exclusively in kidney, where the protein functions as the principal mediator of homotypic cellular recognition, playing a role in the morphogenic direction of tissue development. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Mar 2011]
基因突變所影響的基因信息
該基因是鈣粘蛋白超家族的成員,該家族編碼鈣依賴性,膜相關(guān)糖蛋白。映射到染色體16q22.1上先前鑒定的鈣粘蛋白基因簇,該基因定位于超家族成員CDH1,CDH3,CDH5,CDH8和CDH11。該蛋白由含有6個(gè)鈣粘蛋白結(jié)構(gòu)域的細(xì)胞外結(jié)構(gòu)域,跨膜區(qū)和截短的胞質(zhì)結(jié)構(gòu)域組成,但缺少大多數(shù)經(jīng)典鈣粘蛋白的典型序列和三肽HAV粘附識(shí)別序列。表達(dá)僅在腎臟中進(jìn)行,其中蛋白質(zhì)充當(dāng)同型細(xì)胞識(shí)別的主要介體,在組織發(fā)育的形態(tài)發(fā)生方向中發(fā)揮作用。已經(jīng)鑒定出編碼不同同工型的選擇性剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供,2011年3月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱:
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基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):
該基因序列位于人類第16號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:66942025;結(jié)束位置坐標(biāo)為:66952887。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:66908122;結(jié)束位置坐標(biāo)為:66918984。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類:國(guó)際版
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基因解碼對(duì)該基因的功能分類:中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所(國(guó)際版):
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國(guó)際版):
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如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):
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GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國(guó)際版):
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國(guó)際版):
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)