【佳學(xué)基因檢測】皮膚科分子診斷能力評估中可能問到的關(guān)于CLK2的問題

基因檢測的序列名稱：

CLK2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1196

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

CDC like kinase 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

CDC樣激酶2

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a dual specificity protein kinase that phosphorylates serine/threonine and tyrosine-containing substrates. Activity of this protein regulates serine- and arginine-rich (SR) proteins of the spliceosomal complex, thereby influencing alternative transcript splicing. Chromosomal translocations have been characterized between this locus and the PAFAH1B3 (platelet-activating factor acetylhydrolase 1b, catalytic subunit 3 (29kDa)) gene on chromosome 19, resulting in the production of a fusion protein. Note that this gene is distinct from the TELO2 gene (GeneID:9894), which shares the CLK2 alias, but encodes a protein that is involved in telomere length regulation. There is a pseudogene for this gene on chromosome 7. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼雙重特異性蛋白激酶，該蛋白激酶使絲氨酸/蘇氨酸和含酪氨酸的底物磷酸化。該蛋白的活性調(diào)節(jié)剪接體復(fù)合物中富含絲氨酸和精氨酸（SR）的蛋白，從而影響替代的轉(zhuǎn)錄剪接。已經(jīng)鑒定了該基因座與19號染色體上的PAFAH1B3（血小板活化因子乙酰水解酶1b，催化亞基3（29kDa））基因之間的染色體易位，導(dǎo)致產(chǎn)生融合蛋白。請注意，該基因與TELO2基因（GeneID：9894）不同，后者具有CLK2別名，但編碼一種涉及端粒長度調(diào)節(jié)的蛋白質(zhì)。7號染色體上有一個(gè)該基因的假基因。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由Re??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第1號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：155232659；結(jié)束位置坐標(biāo)為：155243305。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：155262868；結(jié)束位置坐標(biāo)為：155273529。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

NucleoplasmNuclear bodies

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)核體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

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如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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