【佳學基因檢測】骨科分子診斷項目招標中關于CLTB的問題
基因檢測的序列名稱:
CLTB
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
1212
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
clathrin light chain B
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
網(wǎng)格蛋白輕鏈B
基因檢測報告英文版基因簡介
Clathrin is a large, soluble protein composed of heavy and light chains. It functions as the main structural component of the lattice-type cytoplasmic face of coated pits and vesicles which entrap specific macromolecules during receptor-mediated endocytosis. This gene encodes one of two clathrin light chain proteins which are believed to function as regulatory elements. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
網(wǎng)格蛋白是由重鏈和輕鏈組成的大的可溶蛋白。它作為包被的凹坑和囊泡的格子型細胞質面的主要結構成分,在受體介導的內(nèi)吞作用中捕獲特定的大分子。該基因編碼兩個網(wǎng)格蛋白輕鏈蛋白之一,據(jù)信它們起調(diào)節(jié)元件的作用。選擇性剪接導致多個轉錄物變體。[由RefSeq提供,2008年7月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
LCB
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第5號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:175819456;結束位置坐標為:175843570。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:176392455;結束位置坐標為:176416614。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版
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基因解碼對該基因的功能分類:中文版
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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
VesiclesCytosol;Plasma membrane
結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置(中文版):
囊泡胞質溶膠;質膜
該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):
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如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):
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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
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針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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(責任編輯:佳學基因)