【佳學(xué)基因檢測(cè)】醫(yī)學(xué)博士CDH4分子診斷的知識(shí)結(jié)構(gòu)準(zhǔn)備

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

CDH4

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1002

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

cadherin 4

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

鈣粘蛋白4

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene is a classical cadherin from the cadherin superfamily. The encoded protein is a calcium-dependent cell-cell adhesion glycoprotein comprised of five extracellular cadherin repeats, a transmembrane region and a highly conserved cytoplasmic tail. Based on studies in chicken and mouse, this cadherin is thought to play an important role during brain segmentation and neuronal outgrowth. In addition, a role in kidney and muscle development is indicated. Of particular interest are studies showing stable cis-heterodimers of cadherins 2 and 4 in cotransfected cell lines. Previously thought to interact in an exclusively homophilic manner, this is the first evidence of cadherin heterodimerization. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2011]

基因突變所影響的基因信息

該基因是來(lái)自鈣粘著蛋白超家族的經(jīng)典鈣粘著蛋白。編碼的蛋白是鈣依賴(lài)性細(xì)胞-細(xì)胞粘附糖蛋白，由五個(gè)細(xì)胞外鈣粘蛋白重復(fù)序列??，跨膜區(qū)域和高度保守的細(xì)胞質(zhì)尾部組成。根據(jù)在雞和小鼠中的研究，該鈣粘蛋白被認(rèn)為在腦分割和神經(jīng)元生長(zhǎng)過(guò)程中起著重要的作用。另外，表明了在腎臟和肌肉發(fā)育中的作用。特別感興趣的研究顯示在共轉(zhuǎn)染的細(xì)胞系中鈣粘著蛋白2和4的穩(wěn)定的順式-異二聚體。以前被認(rèn)為是以有效同質(zhì)的方式相互作用的，這是鈣粘著蛋白異二聚化的先進(jìn)個(gè)證據(jù)。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的三個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，201??

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

CAD4, R-CAD, RCAD

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第20號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：59827482；結(jié)束位置坐標(biāo)為：60515673。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：61252426；結(jié)束位置坐標(biāo)為：61940617。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Plasma membrane

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

質(zhì)膜（增強(qiáng)型）

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

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GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Brain;Longevity;tau Proteins;Death, Sudden, Cardiac

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

大腦；長(zhǎng)壽；tau 蛋白；死亡、突然、心臟

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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